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J-GLOBAL ID：200902217325162148   Reference number：08A0567970

血栓症・止血異常症診療センターにおける遺伝子解析

Author (9)： IKEJIRI MAKOTO (三重大 医 病院 中央検査部) ,  SAKAMOTO YUKO (三重大 医 病院 オーダーメイド医療部) ,  ABE YASUNORI (三重大 医 病院 中央検査部) ,  NISHIOKA JUNJI (三重大 医 病院 中央検査部) ,  HAYASHI TATSUYA (三重大 医 分子病態学) ,  NAKATANI KANAME (三重大 医 病院 オーダーメイド医療部) ,  WADA HIDEO (三重大 医 臨床検査医学) ,  SUZUKI KOJI (三重大 医 分子病態学) ,  NOBORI TSUTOMU (三重大 医 臨床検査医学)
Material： Therapeutic Research  (セラピューティック・リサーチ)
Volume： 29  Issue： 5  Page： 668-670  Publication year： May. 20, 2008 
JST Material Number： Y0681A  ISSN： 0289-8020  Document type： Article
Article type： 短報  Country of issue： Japan (JPN)  Language： JAPANESE (JA)

Thesaurus term： analysis ,...
Semi thesaurus term： genetic variation ,...

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JST classification (2)： Clinical hematology in general  (GK01030Y) ,  Congenital diseases,deformities in general.  (GD03010V)

Reference (7)：

• Lind B, et al. Symptomatic type 1 protein C deficiency caused by a de novo ser270leu mutation in the catalytic domain. Br J Haematol 2001; 113: 642-8.
• Yamamoto K, et al. Impaired secretion of the elongated mutant of protein C (protein C-Nagoya): molecular and cellular basis for hereditary protein C deficiency. J Clin Invest 1992; 90: 2439-46.
• Ido M, et al. A compound heterozygous protein C deficiency with a single nucleotide G deletion encoding Gly-381 and an amino acid substitution of Lys for Gla-26. Thromb Haemost 1993; 70: 636-41.
• Yamamoto K, et al. Homozygous protein C deficiency: identification of a novel missense mutation that causes impaired secretion of the mutant protein C. J Lab Clin Med 1992; 119: 682-9.
• Olds RJ, et al. Antithrombin III Budapest: a single amino acid substitution (pro429-to-leu) in a region highly conserved in the serpin family. Blood 1992; 79: 1206-12.

Terms in the title (5)： 血栓症 ,  止血 ,  診療 ,  センター ,  遺伝子解析