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J-GLOBAL ID：200902225639661494   Reference number：09A0925904

Mutation of SHOC2 promotes aberrant protein N-myristoylation and causes Noonan-like syndrome with loose anagen hair

SHOC2の変異はタンパク質の異常なN-ミリストイル化を促進し,成長期脱毛を伴うヌーナン様症候群を引き起こす

Author (35)： CORDEDDU Viviana (Istituto Superiore di Sanita, Rome, ITA) ,  DI SCHIAVI Elia (Istituto di Genetica e Biofisica ‘A. Buzzati Traverso’, Consiglio Nazionale delle Ricerche, Naples, ITA) ,  PENNACCHIO Len A (Lawrence Berkeley National Lab., California, USA) ,  PENNACCHIO Len A (US Dep. of Energy Joint Genome Inst., California, USA) ,  MA'AYAN Avi (Mount Sinai School of Medicine, New York, USA) ,  SARKOZY Anna ,  SARKOZY Anna ,  FODALE Valentina (Istituto Superiore di Sanita, Rome, ITA) ,  FODALE Valentina (Univ. ‘La Sapienza’, Rome, ITA) ,  CECCHETTI Serena (Istituto Superiore di Sanita, Rome, ITA) ,  CARDINALE Alessio (IRCCS-San Raffaele Pisana, Rome, ITA) ,  MARTIN Joel (US Dep. of Energy Joint Genome Inst., California, USA) ,  SCHACKWITZ Wendy (US Dep. of Energy Joint Genome Inst., California, USA) ,  LIPZEN Anna (US Dep. of Energy Joint Genome Inst., California, USA) ,  ZAMPINO Giuseppe (Universita Cattolica del Sacro Cuore, Rome, ITA) ,  MAZZANTI Laura (Universita degli Studi di Bologna, Bologna, ITA) ,  DIGILIO Maria C (Ospedale Bambino Gesu, Rome, ITA) ,  MARTINELLI Simone (Istituto Superiore di Sanita, Rome, ITA) ,  FLEX Elisabetta (Istituto Superiore di Sanita, Rome, ITA) ,  LEPRI Francesca ,  BARTHOLDI Deborah (Univ. Zurich, Schwerzenbach, CHE) ,  KUTSCHE Kerstin (Universitaetsklinikum Hamburg-Eppendorf, Hamburg, DEU) ,  FERRERO Giovanni B (Universita di Torino, Turin, ITA) ,  ANICHINI Cecilia (Universita di Siena, Siena, ITA) ,  SELICORNI Angelo (IRCCS Fondazione Policlinico Milano, Milan, ITA) ,  ROSSI Cesare (Policlinico S. Orsola-Malpighi, Bologna, ITA) ,  TENCONI Romano (Universita di Padova, Padua, ITA) ,  ZENKER Martin ,  MERLO Daniela (Istituto Superiore di Sanita, Rome, ITA) ,  MERLO Daniela (IRCCS-San Raffaele Pisana, Rome, ITA) ,  DALLAPICCOLA Bruno (Univ. ‘La Sapienza’, Rome, ITA) ,  IYENGAR Ravi (Mount Sinai School of Medicine, New York, USA) ,  BAZZICALUPO Paolo (Istituto di Genetica e Biofisica ‘A. Buzzati Traverso’, Consiglio Nazionale delle Ricerche, Naples, ITA) ,  GELB Bruce D ,  TARTAGLIA Marco
Material： Nature Genetics  (Nat Genet)
Volume： 41  Issue： 9  Page： 1022-1026  Publication year： Sep. 2009 
JST Material Number： W0430A  ISSN： 1061-4036  Document type： Article
Article type： 原著論文  Country of issue： United States (USA)  Language： ENGLISH (EN)

Thesaurus term： myristoylation ,  *gene ,  human(primates) ,  *connective tissue disease ,  *congenital heart disease ,  missense mutation ,  Caenorhabditis elegans ,  post-translational modification ,  phenotype ,  intracellular transport ,  unhairing ,  cellular signal transduction
Semi thesaurus term： N-ミリストイル化 ,  *Noonan Syndrome ,  *SHOC2遺伝子

JST classification (1)： Genetic variation  (EC01030Y)

Terms in the title (7)： 変異 ,  タンパク質 ,  ミリストイル化 ,  促進 ,  成長期 ,  脱毛 ,  症候群