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J-GLOBAL ID：200902226161137685   Reference number：08A0745671

Syntrophin mutation associated with long QT syndrome through activation of the nNOS-SCN5A macromolecular complex

nNOS-SCN5A高分子化合物の活性化を通してQT延長症候群に直結するシントロフィン突然変異

Author (8)： UEDA Kazuo (Univ. Wisconsin, WI) ,  VALDIVIA Carmen (Univ. Wisconsin, WI) ,  MEDEIROS-DOMINGO Argelia (Mayo Clinic, MN) ,  TESTER David J. (Mayo Clinic, MN) ,  VATTA Matteo (Baylor Coll. Medicine, TX) ,  FARRUGIA Gianrico (Mayo Clinic, MN) ,  ACKERMAN Michael J. (Mayo Clinic, MN) ,  MAKIELSKI Jonathan C. (Univ. Wisconsin, WI)
Material： Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America  (PNAS)
Volume： 105  Issue： 27  Page： 9355-9360  Publication year： Jul. 08, 2008 
JST Material Number： D0387A  ISSN： 0027-8424  Document type： Article
Article type： 原著論文  Country of issue： United States (USA)  Language： ENGLISH (EN)

Thesaurus term： nitric oxide synthase ,  sodium channel ,  macromolecule ,  *arrhythmia ,  protein ,  interaction ,  cardiac myocyte ,  substitution reaction ,  gene ,  mutation
Semi thesaurus term： nNOS ,  SCN5A ,  Macromolecular Substances ,  *Long QT Syndrome ,  *syntrophin ,  nitrosylation

JST classification (1)： Basic medicine on cardiovascular system  (GJ01020K)

Terms in the title (5)： 高分子化合物 ,  活性化 ,  QT延長症候群 ,  シントロフィン ,  突然変異