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J-GLOBAL ID：200902229179016124   Reference number：06A0670004

Schinzel-Giedion症候群の女児-責任遺伝子についての考察-

Author (5)： KAKINUMA HIROAKI (金沢医大 発生発達医学 (小児科)) ,  NAKAMURA TSUNEYUKI (金沢医大 発生発達医学 (小児科)) ,  KONUMA KUNIO (金沢医大 臓器機能再建学 (小児外科)) ,  IKAWA HIROMICHI (金沢医大 臓器機能再建学 (小児外科)) ,  TAKAHASHI HIROAKI (金沢医大 発生発達医学 (小児科))
Material： 小児科臨床  (Japanese Journal of Pediatrics)
Volume： 59  Issue： 9  Page： 2063-2066  Publication year： Sep. 05, 2006 
JST Material Number： Z0641A  ISSN： 0021-518X  Document type： Article
Article type： 原著論文  Country of issue： Japan (JPN)  Language： JAPANESE (JA)

Thesaurus term： human ,...
Semi thesaurus term： *Schinzel-Giedion症候群 ,...

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JST classification (1)： Diseases specific to children  (GC08020M)

Reference (12)：

• Schinzel A, Giedion A: A syndrome of severe midface retraction, multiple skull anomalies, clubfeet, and cardiac and renal malformations in sibs. Am J Med Genet I: 361~375, 1978
• Shah AM et al: Schinzel-Giedion syndrome: evidence for a neurodegenerative process. Am J Med Genet 82: 344~347, 1999
• Minn D et a1: Further clinical and sensorial delineation of Schinzel-Giedion syndrome: report of two cases. Am J Med Genet 109: 211~217, 2002
• Kondoh T et al: A case of Schinzel-Giedion syndrome complicated with progressive severe gingival hyperplasia and progressive brain atrophy. Pediatr Int 43: 181~484, 2001
• Robin NH et al: New finding of Schinzel-Giedion syndrome: a case with a malignant sacrococcygeal teratoma. Am J Med Genet 47: 852~856, 1993

Terms in the title (2)： 症候群 ,  責任遺伝子