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J-GLOBAL ID：200902232575827934   Reference number：04A0274168

Mutations in the gene encoding filamin B disrupt vertebral segmentation, joint formation and skeletogenesis

フィラミンBをコードする遺伝子の変異により脊椎分節の形成,関節形成および骨格形成が阻害される

Author (9)： KRAKOW D (Cedars-Sinai Res. Inst., California, USA) ,  ROBERTSON S P (Univ. Otago, Dunedin, NZL) ,  SHAPIRO S S (Jefferson Medical Coll., Pennsylvania, USA) ,  TAKAFUTA T (Yamanashi Medical Univ., Yamanashi, JPN) ,  AFTIMOS S (Northern Regional Genetics Serv., Auckland, NZL) ,  KIM C A (Faculdade de Medicina da Univ. Sao Paulo, BRA) ,  FIRTH H (Addenbrookes Hospital, Cambridge, GBR) ,  STEINER C E (State Univ. Campinas, Sao Paulo, BRA) ,  CORMIER-DAIRE V (Hopital Necker-Enfants Malades, Paris, FRA)
Material： Nature Genetics  (Nat Genet)
Volume： 36  Issue： 4  Page： 405-410  Publication year： Apr. 10, 2004 
JST Material Number： W0430A  ISSN： 1061-4036  Document type： Article
Article type： 原著論文  Country of issue： United States (USA)  Language： ENGLISH (EN)

Thesaurus term： human(primates) ,...
Semi thesaurus term： 脊椎手根足根骨症候群 ,...

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JST classification (1)： Genetic variation  (EC01030Y)

Terms in the title (8)： フィラミンB ,  遺伝子 ,  変異 ,  脊椎 ,  分節 ,  関節形成 ,  骨格形成 ,  阻害