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J-GLOBAL ID：200902238876134665   Reference number：08A0283966

CTGリピート数の著明な増加を認め,胎児水腫・先天性乳糜胸を合併した重症先天性筋強直性ジストロフィーの1救命例

Author (10)： ENOMOTO MASAHIRO (神戸大 大学院医学系研究科 成育医学 小児科) ,  MORIOKA ICHIRO (神戸大 大学院医学系研究科 成育医学 小児科) ,  FUJIBAYASHI HIROMI (神戸大 大学院医学系研究科 成育医学 小児科) ,  AWANO HIROYUKI (神戸大 大学院医学系研究科 成育医学 小児科) ,  SATO YUMI (神戸大 大学院医学系研究科 成育医学 小児科) ,  SHIBATA AKIO (神戸大 大学院医学系研究科 成育医学 小児科) ,  TAKATERA AKIHIRO (神戸大 大学院医学系研究科 成育医学 小児科) ,  YOKOYAMA NAOKI (神戸大 大学院医学系研究科 成育医学 小児科) ,  MAEDA KOSAKU (神戸大 大学院医学系研究科 循環動態医学 呼吸循環器外科) ,  MATSUO MASAFUMI (神戸大 大学院医学系研究科 成育医学 小児科)
Material： 日本未熟児新生児学会雑誌  (Journal of Japan Society for Permature and Newborn Medicine)
Volume： 20  Issue： 1  Page： 85-90  Publication year： Mar. 15, 2008 
JST Material Number： L1527A  ISSN： 1347-8540  Document type： Article
Article type： 短報  Country of issue： Japan (JPN)  Language： JAPANESE (JA)

Thesaurus term： *hereditary disease ,...
Semi thesaurus term： CTG repeat ,...

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JST classification (2)： Treatment for congenital diseases,deformities.  (GD03030R) ,  Treatment for nervous system diseases in general  (GN05010N)

Reference (22)：

• 熊谷俊幸. 筋強直性ジストロフィー. 小児内科. 2003, 35, 943-947
• BROOK, JD. Molecular basis of myotonic dystrophy : expansion of a trinucleotide (CTG) repeat at the 3'end of a transcript encoding a protein kinase family member. Cell. 1992, 68, 799-808
• BIRD, TD. Myotonic Dystrophy Type1. GeneReviews (website). http://www.genereviews.org/profiles/myotonic-d
• 武藤順子. 先天性筋強直性ジストロフィー. 神経内科. 2004, 60, 343-349
• RUDNIK-SCHONEBORN, S. Outcome in pregnancies complicated by myotonic dystrophy : a study of 31 patients and review of the literature. Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol. 2004, 114, 44-53

Terms in the title (7)： CTGリピート ,  胎児水腫 ,  先天性乳糜胸 ,  合併 ,  重症 ,  先天性筋強直性ジストロフィー ,  救命