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J-GLOBAL ID：200902239438424860   Reference number：07A0252365

Nemaline Myopathy with Minicores Caused by Mutation of the CFL2 Gene Encoding the Skeletal Muscle Actin-Binding Protein, Cofilin-2

骨格筋アクチン結合蛋白質コフィリン-2をコードするCFL2遺伝子の変異により生じるミニコアを有するネマリンミオパシー

Author (16)： AGRAWAL Pankaj B. (Children’s Hospital Boston) ,  AGRAWAL Pankaj B. (Harvard Medical School, Boston) ,  GREENLEAF Rebecca S. (Children’s Hospital Boston) ,  GREENLEAF Rebecca S. (Harvard Medical School, Boston) ,  TOMCZAK Kinga K. (Children’s Hospital Boston) ,  LEHTOKARI Vilma-Lotta (Univ. Helsinki, Helsinki) ,  WALLGREN-PETTERSSON Carina (Univ. Helsinki, Helsinki) ,  WALLEFELD William (Univ. Western Australia, Nedlands, AUS) ,  LAING Nigel G. (Univ. Western Australia, Nedlands, AUS) ,  DARRAS Basil T. (Children’s Hospital Boston) ,  DARRAS Basil T. (Harvard Medical School, Boston) ,  MACIVER Sutherland K. (Univ. Edinburgh, Edinburgh, GBR) ,  DORMITZER Philip R. (Children’s Hospital Boston) ,  DORMITZER Philip R. (Harvard Medical School, Boston) ,  BEGGS Alan H. (Children’s Hospital Boston) ,  BEGGS Alan H. (Harvard Medical School, Boston)
Material： American Journal of Human Genetics  (AJHG)
Volume： 80  Issue： 1  Page： 162-167  Publication year： Jan. 2007 
JST Material Number： B0360B  ISSN： 0002-9297  Document type： Article
Country of issue： Netherlands (NLD)  Language： ENGLISH (EN)

Terms in the title (7)： 骨格筋 ,  アクチン結合蛋白質 ,  コフィリン ,  遺伝子 ,  変異 ,  コア ,  ネマリンミオパシー