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J-GLOBAL ID：200902250442128721   Reference number：06A0154132

GLUD1遺伝子異常を認めた高インスリン高アンモニア血性低血糖症(HIHA症候群)の1例

Author (4)： ISOJIMA TAKESHI (国立成育医療セ 内分泌代謝科) ,  UCHIKI YASUHIRO (国立成育医療セ 内分泌代謝科) ,  HORIKAWA REIKO (国立成育医療セ 内分泌代謝科) ,  TANAKA TOSHIAKI (国立成育医療セ 臨床検査部)
Material： 日本内分泌学会雑誌  (Folia Endocrinologica Japonica)
Volume： 81  Issue： 3  Page： 721  Publication year： Dec. 20, 2005 
JST Material Number： F0915A  ISSN： 0029-0661  CODEN： NNGZAZ  Document type： Article
Article type： 会議録記事  Country of issue： Japan (JPN)  Language： JAPANESE (JA)

Thesaurus term： human(primates) ,...
Semi thesaurus term： *hyperinsulinemia ,...

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JST classification (2)： Treatment for metabolic diseases,nutritional diseases.  (GD05030F) ,  Treatment for congenital diseases,deformities.  (GD03030R)

Substance index (1)： Diazoxide

Terms in the title (5)： 遺伝子異常 ,  高インスリン ,  高アンモニア血 ,  低血糖症 ,  症候群