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J-GLOBAL ID：200902270507751406   Reference number：08A1240071

AVPR2 variants and mutations in nephrogenic diabetes insipidus: Review and missense mutation significance

腎性尿崩症におけるAVPR2変異体及び変異:概要及びミスセンス突然変異の重要性

Author (7)： SPANAKIS Elias (M. S. Hershey Medical Center, Pennsylvania) ,  SPANAKIS Elias (Penn State Univ. Coll. Medicine, Pennsylvania) ,  MILORD Edrice (Lab. d’Enzymologie et Biochimie Structurales (LEBS), CNRS de Gif-Sur-Yvette, FRA) ,  GRAGNOLI Claudia (M. S. Hershey Medical Center, Pennsylvania) ,  GRAGNOLI Claudia (Penn State Univ. Coll. Medicine, Pennsylvania) ,  GRAGNOLI Claudia (Temple Unive. Coll. Sci. & Technol., Pennsylvania) ,  GRAGNOLI Claudia (Bios Biotech Multi-Diagnostic Health Center, Rome, ITA)
Material： Journal of Cellular Physiology  (J Cell Physiol)
Volume： 217  Issue： 3  Page： 605-617  Publication year： Dec. 2008 
JST Material Number： E0042B  ISSN： 0021-9541  CODEN： JCLLA  Document type： Article
Article type： 文献レビュー  Country of issue： United States (USA)  Language： ENGLISH (EN)

Thesaurus term： *renal insufficiency ,  *Diabetes Insipidus ,  hormone receptor ,  signal transduction receptor ,  Point Mutation ,  *mutant ,  MEDLINE ,  missense mutation ,  Frameshift Mutation ,  deletion mutation ,  nonsense mutation ,  RNA splicing ,  molecular genetic phenomenon
Semi thesaurus term： splicing ,  *Diabetes Insipidus, Nephrogenic ,  アルギニン-バソプレシン受容体

JST classification (2)： Urogenital diseases  (GM03000L) ,  Structure and chemistry of genes  (EC02020U)

Terms in the title (6)： 腎性尿崩症 ,  変異体 ,  変異 ,  概要 ,  ミスセンス突然変異 ,  重要性