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J-GLOBAL ID：200902278561236844   Reference number：07A0140666

ホモシスチン尿症の兄妹例-20年間の臨床経過とその問題点-

Author (6)： NAITO ETSUO (徳島赤十字ひのみね総合療育セ 小児科) ,  KOTANI YUMIKO (徳島大 大学院 ヘルスバイオサイエンス研究部) ,  SHINAHARA KUMI (徳島大 大学院 ヘルスバイオサイエンス研究部) ,  KURODA YASUHIRO (徳島大) ,  ITO MICHINORI (国立病院機構 香川小児病院 小児科) ,  WATANABE TOSHIYUKI (高松市民病院 小児科)
Material： 特殊ミルク情報  (Bulletin on Special Formula)
Issue： 42  Page： 15-19  Publication year： Nov. 2006 
JST Material Number： L1971A  ISSN： 0914-7993  Document type： Article
Article type： 短報  Country of issue： Japan (JPN)  Language： JAPANESE (JA)

Thesaurus term： *connective tissue disease ,...
Semi thesaurus term： mental retardation ,...

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JST classification (3)： Metabolic diseases,nutritional diseases in general.  (GD05010J) ,  Mental disorders  (GR03000A) ,  Nervous system diseases  (GN03000O)

Substance index (2)： Homocysteine ,  Methionine

Reference (13)：

• 伊藤道徳: ホモシスチン尿症. 小児内科、増刊号病態生理235: 327-332, 2003.
• 伊藤道徳、他: ホモシスチン尿症. 小児内科、増刊号小児疾患の診断治療基準33: 158-159, 2001.
• Carson NAJ, et al: Metabolic abnormalities detected in a surey of mentally backward individuals in Northern Ireland. Arch Dis Child 37: 413-420, 1962.
• Mudd SH, et al: Homocystinuria: an enzymatic defect. Science 143: 1443-1445, 1964.
• Kraus JP, et al: Cystathionine β-synthase cDNA: sequence, alternative splicing and expression in cultured cells. Hum Mutat 13: 362-375, 1999.

Terms in the title (3)： ホモシスチン尿症 ,  臨床経過 ,  問題点