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J-GLOBAL ID：200902280205140721   Reference number：08A0485581

TARDBP mutations in individuals with sporadic and familial amyotrophic lateral sclerosis

孤発性および家族性の筋萎縮性側索硬化症を罹患する人でのTARDBP突然変異

Author (16)： KABASHI Edor (Univ. Montreal, Quebec, CAN) ,  VALDMANIS Paul N (Univ. Montreal, Quebec, CAN) ,  DION Patrick (Univ. Montreal, Quebec, CAN) ,  SPIEGELMAN Dan (Univ. Montreal, Quebec, CAN) ,  MCCONKEY Brendan J (Univ. Waterloo, Ontario, CAN) ,  VANDE VELDE Christine (Univ. Montreal, Quebec, CAN) ,  BOUCHARD Jean-Pierre (Laval Univ., Quebec, CAN) ,  LACOMBLEZ Lucette (Hopital de la Salpetriere, Paris, FRA) ,  POCHIGAEVA Ksenia (Hopital de la Salpetriere, Paris, FRA) ,  SALACHAS Francois (Hopital de la Salpetriere, Paris, FRA) ,  PRADAT Pierre-Francois (Hopital de la Salpetriere, Paris, FRA) ,  CAMU William (Inst. of Biology, Montpellier, FRA) ,  MEININGER Vincent (Hopital de la Salpetriere, Paris, FRA) ,  DUPRE Nicolas (Univ. Montreal, Quebec, CAN) ,  DUPRE Nicolas (Laval Univ., Quebec, CAN) ,  ROULEAU Guy A (Univ. Montreal, Quebec, CAN)
Material： Nature Genetics  (Nat Genet)
Volume： 40  Issue： 5  Page： 572-574  Publication year： May. 2008 
JST Material Number： W0430A  ISSN： 1061-4036  Document type： Article
Article type： 短報  Country of issue： United States (USA)  Language： ENGLISH (EN)

Thesaurus term： human(primates) ,  amyotrophic lateral sclerosis ,  missense mutation ,  *gene ,  ubiquitin ,  protein
Semi thesaurus term： *TARDBP遺伝子 ,  TDP-43蛋白質

JST classification (1)： Genetic variation  (EC01030Y)

Terms in the title (5)： 家族 ,  筋萎縮性側索硬化症 ,  罹患 ,  人 ,  突然変異