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J-GLOBAL ID：200902282561722215   Reference number：04A0429121

Clinically Mild, Atypical, and Aged Craniofacial Syndrome is Diagnosed as Crouzon Syndrome by Identification of a Point Mutation in the Fibroblast Growth Factor Receptor 2 Gene (FGFR2)

臨床的に緩和で,異型,加齢を伴った顔面症候群を,線維芽細胞増殖因子受容体2遺伝子(FGFR2)における点変異の同定によりCrouzon症候群と診断した症例

Author (8)： MAEDA T (Kyushu Univ., Fukuoka) ,  HATAKENAKA M (Kyushu Univ., Beppu) ,  MUTA H (Kyushu Univ., Fukuoka) ,  NAKAYAMA M (Kyushu Univ., Fukuoka) ,  NAKAZAKI Y (Kyushu Univ., Fukuoka) ,  HIROYAMA T (Kyushu Univ., Fukuoka) ,  SUZUKI T (Kyushu Univ., Fukuoka) ,  TANI K (Kyushu Univ., Fukuoka)
Material： Internal Medicine  (Intern Med)
Volume： 43  Issue： 5  Page： 432-435  Publication year： May. 2004 
JST Material Number： Z0157B  ISSN： 0918-2918  Document type： Article
Article type： 短報  Country of issue： Japan (JPN)  Language： ENGLISH (EN)

Thesaurus term： *abnormality ,...
Semi thesaurus term： Crouzon症候群 ,...

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JST classification (1)： Diagnostics of congenital diseases, deformities.  (GD03020G)

Reference (11)：

• 1) Mulvihill JJ. Craniofacial syndromes: no such thing as a single gene disease. Nat Genet 9: 101-103, 1995 (Erratum in: Nat Genet 9: 451, 1995).
• 2) Wilkie AO, Oldridge M, Tang Z, Maxson RE Jr. Craniosynostosis and related limb anomalies. Novartis Foundation Symposium. 232: 122-143, 2001.
• 3) Anderson PJ, Hall C, Evans RD, Harkness WJ, Hayward RD, Jones BM. The cervical spine in Crouzon syndrome. Spine 22: 402-405, 1997.
• 4) Sgouros S, Hockley AD, Goldin JH, Wake MJ, Natarajan K. Intracranial volume change in craniosynostosis. J Neurosurg 91: 617-625, 1999.
• 5) Reardon W, Winter RM, Rutland P, Pulleyn LJ, Jones BM, Malcolm S. Mutations in the fibroblast growth factor receptor 2 gene cause Crouzon syndrome. Nat Genet 8: 98-103, 1994.

Terms in the title (14)： 臨床 ,  緩和 ,  異型 ,  加齢 ,  顔面 ,  症候群 ,  線維芽細胞増殖因子受容体2 ,  遺伝子 ,  FGFR2 ,  点変異 ,  同定 ,  Crouzon症候群 ,  診断 ,  症例