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J-GLOBAL ID：200902285986903174   Reference number：04A0236421

Advance in molecular thyroidology in 2004. High prevalence of R450H thyrotropin receptor gene inactivating mutation in Japanese cases with resistance to thyrotropin.

分子甲状腺学の進歩2004 日本人に高頻度に認められるTSH受容体遺伝子機能喪失型変異(R450H)

Author (8)： ONIGATA KAZUMICHI (群馬大 医 小児科) ,  HATTORI SHIGETO (群馬大 医 小児科) ,  YAMADA SHIRO (群馬大 医 小児科) ,  KOWASE TAKANORI (群馬大 医 小児科) ,  TAKANO YOKO (群馬大 医 小児科) ,  MORIKAWA AKIHIRO (群馬大 医 小児科) ,  NISHIYAMA SOROKU (熊本大 医 小児科) ,  MIZUNO HARUO (名古屋市大 医 小児科)
Material： ホルモンと臨床  (Clinical Endocrinology)
Volume： 52  Issue： 3  Page： 249-252  Publication year： Mar. 01, 2004 
JST Material Number： Z0648A  ISSN： 0045-7167  CODEN： HORIAE  Document type： Article
Article type： 短報  Country of issue： Japan (JPN)  Language： JAPANESE (JA)

Thesaurus term： Japan ,...
Semi thesaurus term： genetic variation ,...

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JST classification (2)： Molecular genetics in general  (EC02010J) ,  Receptors on cell membrane  (EF04030C)

Reference (17)：

• VASSART, G. Endocr. Rev. 1992, 13, 596
• SUNTHORNTHEPVARAKUL, T. N. Engl. J. Med. 1995, 332, 155
• DE ROUX, N. J. Clin. Endocrinol. Metab. 1996, 81, 4229
• CLIFTON-BLIGH, R. J. J. Clin. Endocrinol. Metab. 1997, 82, 1094
• ABRAMOWICZ, M. J. J. Clin. Invest. 1997, 99, 3018

Terms in the title (7)： 分子 ,  甲状腺学 ,  日本人 ,  頻度 ,  TSH ,  受容体遺伝子 ,  機能喪失型変異