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J-GLOBAL ID：200902288984007154   Reference number：07A0890465

Germline loss-of-function mutations in SPRED1 cause a neurofibromatosis 1-like phenotype

生殖細胞系列でのSPRED1の機能喪失性変異は神経繊維腫症1型様の表現型を引き起こす

Author (20)： BREMS Hilde (Catholic Univ. Leuven, Leuven, BEL) ,  CHMARA Magdalena (Catholic Univ. Leuven, Leuven, BEL) ,  CHMARA Magdalena (Medical Univ. Gdansk, Gdansk, POL) ,  SAHBATOU Mourad (Fondation Jean Dausset-CEPH, Paris, FRA) ,  DENAYER Ellen (Catholic Univ. Leuven, Leuven, BEL) ,  TANIGUCHI Koji (Kyushu Univ., Fukuoka, JPN) ,  KATO Reiko (Kyushu Univ., Fukuoka, JPN) ,  SOMERS Riet (Catholic Univ. Leuven, Leuven, BEL) ,  SOMERS Riet (Flanders Inst. for Biotechnology (VIB), Leuven, BEL) ,  MESSIAEN Ludwine (Univ. Alabama at Birmingham, Alabama, USA) ,  DE SCHEPPER Sofie (Ghent Univ. Hospital, Ghent, BEL) ,  FRYNS Jean-Pierre (Catholic Univ. Leuven, Leuven, BEL) ,  COOLS Jan (Catholic Univ. Leuven, Leuven, BEL) ,  COOLS Jan (Flanders Inst. for Biotechnology (VIB), Leuven, BEL) ,  MARYNEN Peter (Catholic Univ. Leuven, Leuven, BEL) ,  MARYNEN Peter (Flanders Inst. for Biotechnology (VIB), Leuven, BEL) ,  THOMAS Gilles (Fondation Jean Dausset-CEPH, Paris, FRA) ,  THOMAS Gilles (National Cancer Inst., Maryland, USA) ,  YOSHIMURA Akihiko (Kyushu Univ., Fukuoka, JPN) ,  LEGIUS Eric (Catholic Univ. Leuven, Leuven, BEL)
Material： Nature Genetics  (Nat Genet)
Volume： 39  Issue： 9  Page： 1120-1126  Publication year： Sep. 2007 
JST Material Number： W0430A  ISSN： 1061-4036  Document type： Article
Article type： 原著論文  Country of issue： United States (USA)  Language： ENGLISH (EN)

Thesaurus term： reproductive cell ,...
Semi thesaurus term： *SPRED1遺伝子 ,...

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JST classification (1)： Genetic variation  (EC01030Y)

Terms in the title (5)： 生殖 ,  細胞系列 ,  変異 ,  神経繊維 ,  表現型