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J-GLOBAL ID：200902289132629198   Reference number：04A0435834

Mutant small heat-shock protein 27 causes axonal Charcot-Marie-Tooth disease and distal hereditary motor neuropathy

低分子ヒートショックタンパク質27の変異体が軸索型シャルコー・マリー・トゥース病および遠位型の遺伝性運動性ニューロパチーを引き起こす

Author (9)： EVGRAFOV O V (New York State Psychiatric Inst., New York, USA) ,  MERSIYANOVA I (Res. Center For Medical Genetics, Moscow, RUS) ,  IROBI J (Univ. Antwerp, Antwerpen, BEL) ,  VAN DEN BOSCH L (Univ. Leuven, Leuven, BEL) ,  LEUNG C L (Columbia Univ., New York, USA) ,  VAN IMPE K (Ghent Univ., Ghent, BEL) ,  FEDOTOV V (Diagnostic Center, Voronezh, RUS) ,  AUER-GRUMBACH M (Medical Univ. Graz, AUT) ,  MITROVIC Z (Univ. School of Medicine, Zagreb, Croatia)
Material： Nature Genetics  (Nat Genet)
Volume： 36  Issue： 6  Page： 602-606  Publication year： Jun. 10, 2004 
JST Material Number： W0430A  ISSN： 1061-4036  Document type： Article
Article type： 短報  Country of issue： United States (USA)  Language： ENGLISH (EN)

Thesaurus term： *neuromuscular disease ,...
Semi thesaurus term： variation(biology) ,...

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JST classification (1)： Basic neurology  (GN01020W)

Terms in the title (8)： 低分子 ,  ヒートショックタンパク質 ,  変異体 ,  軸索 ,  シャルコー・マリー・トゥース病 ,  遺伝 ,  運動性 ,  ニューロパチー