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J-GLOBAL ID：200902293717972847   Reference number：04A0274161

Molecular mechanism for distinct neurological phenotypes conveyed by allelic truncating mutations

対立遺伝子の短縮型変異によりもたらされる異なった神経学的表現型の分子機序

Author (9)： INOUE K (Baylor Coll. of Medicine, Texas, USA) ,  KHAJAVI M (Baylor Coll. of Medicine, Texas, USA) ,  HIRABAYASHI S (Nagano Children’s Hospital, Nagano, JPN) ,  WILSON J (Great Ormond Street Children’s Hospital, London, GBR) ,  REGGIN J D (Meritcare Neuroscience Clinic, North Dakota, USA) ,  MANCIAS P (Univ. Texas Medical School at Houston, Texas, USA) ,  BUTLER I J (Univ. Texas Medical School at Houston, Texas, USA) ,  WILKINSON M F (Univ. Texas M.D. Anderson Cancer Center, Texas, USA) ,  WEGNER M (Univ. Erlangen-Nuernberg, Erlangen, DEU)
Material： Nature Genetics  (Nat Genet)
Volume： 36  Issue： 4  Page： 361-369  Publication year： Apr. 10, 2004 
JST Material Number： W0430A  ISSN： 1061-4036  Document type： Article
Article type： 原著論文  Country of issue： United States (USA)  Language： ENGLISH (EN)

Thesaurus term： human ,...
Semi thesaurus term： neurocristopathy ,...

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JST classification (1)： Genetic variation  (EC01030Y)

Terms in the title (5)： 対立遺伝子 ,  変異 ,  神経学 ,  表現型 ,  分子機序