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J-GLOBAL ID：200902294644159545   Reference number：07A1058056

Spectrum and prevalence of autosomal dominant spinocerebellar ataxia in Hokkaido, the northern island of Japan: a study of 113 Japanese families

日本の北の島,北海道における常染色体優勢脊髄小脳失調のスペクトルと頻度:113日本人家族の試験

Author (4)： BASRI Rehana (Hokkaido Univ., Sapporo, JPN) ,  YABE Ichiro (Hokkaido Univ., Sapporo, JPN) ,  SOMA Hiroyuki (Hokkaido Univ., Sapporo, JPN) ,  SASAKI Hidenao (Hokkaido Univ., Sapporo, JPN)
Material： Journal of Human Genetics  (J Hum Genet)
Volume： 52  Issue： 10  Page： 848-855  Publication year： 2007 
JST Material Number： Z0756A  ISSN： 1434-5161  Document type： Article
Article type： 原著論文  Country of issue： United Kingdom (GBR)  Language： ENGLISH (EN)

Thesaurus term： human ,...
Semi thesaurus term： *常染色体優勢脊髄小脳失調

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JST classification (2)： Congenital diseases,deformities in general.  (GD03010V) ,  Nervous system diseases  (GN03000O)

Reference (77)：

• ALONSO, I. A novel H101Q mutation causes PKC gamma loss in spinocerebellar ataxia type 14. J Hum Genet. 2005, 50, 523-529
• BAHL, S. Evidence of a common founder for SCA12 in the Indian population. Ann Hum Genet. 2005, 69, 528-534
• BRKANAC, Z. Autosomal dominant sensory/motor neuropathy with ataxia (SMNA) : linkage to chromosome 7q22-q32. Am J Med Genet. 2002, 114, 450-457
• BRUNETTI-PIERRI, N. A severe case of dentatorubro-pallidoluysian atrophy (DRPLA) with microcephaly, very early onset of seizures, and cerebral white matter involvement. Neuropediatrics. 2006, 37, 308-311
• BURK, K. Spinocerebellar ataxia type 5 : clinical and molecular genetic features of a German kindred. Neurology. 2004, 62, 327-329

Terms in the title (10)： 日本 ,  島 ,  北海道 ,  常染色体 ,  脊髄小脳失調 ,  スペクトル ,  頻度 ,  日本人 ,  家族 ,  試験