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J-GLOBAL ID：200903004842411212

新生児インスリン依存性糖尿病及び多発性骨端異形成症(ウオルコット-ラリソン症候群)の患者における変異した真核生物の翻訳開始因子2アルファキナーゼ3,EIF2AK3

Inventor： ジュリエール、セシル ,  デルピンヌ、マルク ,  ニコリノ、マルク
Applicant, Patent owner： アンスティテュー・ナシオナル・ドゥ・ラ・サンテ・エ・ドゥ・ラ・ルシェルシュ・メディカル・(イ・エヌ・エス・ウ・エール・エム) ,  サントル ナシオナル ドゥ ジェノティパージュ
Agent (1)： 高島 一
Gazette classification：公表公報
Application number (International application number)：2001586567
Publication number (International publication number)：2003533991
Application date： May. 23, 2001
Publication date： Nov. 18, 2003
Summary：

【要約】本発明は、ウオルコット-ラリソン症候群(WRS)を誘導し得る、糖尿病及び/又はWRSに関連する他の病変を発症する危険性に影響を及ぼしうる翻訳開始因子2アルファキナーゼ3(EIF2AK3)をコードするゲノム配列の単離された変異型核酸配列、並びにこれらの配列によってコードされるポリペプチドに関する。本発明は、また、これらの配列を含むベクター又は形質転換細胞に関する。本発明は更に、被験者における、糖尿病及び/又はWRSに関連する他の病変を発症する危険性を決定する為のための方法及びキット、並びにこれらの病変の予防及び/又は治療のための医薬として使用できる化合物の選択方法に関する。

Claim (excerpt)：

翻訳開始因子2アルファキナーゼ3(EIF2AK3)をコードする遺伝子の哺乳動物ゲノム配列の単離された変異型核酸配列であって、該EIF2AK3タンパク質は配列番号2の配列を有し、哺乳動物における該変異体配列の存在が、ウオルコット-ラリソン症候群(WRS)を誘導し得るか、あるいは糖尿病及び/又はWRS関連病変の発症若しくは進行の危険性に影響を及ぼすことを特徴とする変異型核酸配列。

IPC (21)：

C12N 15/09 ZNA ,  A01K 67/027 ,  A61K 38/45 ,  A61K 39/395 ,  A61K 45/00 ,  A61K 48/00 ,  A61P 1/16 ,  A61P 3/10 ,  A61P 13/12 ,  A61P 19/02 ,  A61P 19/10 ,  A61P 25/18 ,  C07K 16/40 ,  C12N 1/15 ,  C12N 1/19 ,  C12N 1/21 ,  C12N 5/10 ,  C12N 9/12 ,  C12Q 1/48 ,  C12Q 1/68 ,  C12P 21/08

FI (22)：

A01K 67/027 ,  A61K 39/395 D ,  A61K 39/395 N ,  A61K 45/00 ,  A61K 48/00 ,  A61P 1/16 ,  A61P 3/10 ,  A61P 13/12 ,  A61P 19/02 ,  A61P 19/10 ,  A61P 25/18 ,  C07K 16/40 ,  C12N 1/15 ,  C12N 1/19 ,  C12N 1/21 ,  C12N 9/12 ,  C12Q 1/48 Z ,  C12Q 1/68 A ,  C12P 21/08 ,  C12N 15/00 ZNA A ,  C12N 5/00 A ,  A61K 37/52

F-Term (76)：

4B024AA01 ,  4B024AA11 ,  4B024BA10 ,  4B024CA04 ,  4B024DA02 ,  4B024DA06 ,  4B024EA04 ,  4B024GA11 ,  4B024HA12 ,  4B024HA17 ,  4B050CC03 ,  4B050DD11 ,  4B050LL01 ,  4B050LL03 ,  4B063QA12 ,  4B063QA19 ,  4B063QQ08 ,  4B063QQ26 ,  4B063QQ43 ,  4B063QR32 ,  4B063QR55 ,  4B063QR62 ,  4B063QS25 ,  4B063QS34 ,  4B064AG27 ,  4B064CA10 ,  4B064CA20 ,  4B064CC24 ,  4B064DA13 ,  4B065AA26X ,  4B065AA90X ,  4B065AA99Y ,  4B065AB01 ,  4B065AC14 ,  4B065BA02 ,  4B065CA25 ,  4B065CA29 ,  4B065CA44 ,  4B065CA46 ,  4C084AA02 ,  4C084AA06 ,  4C084AA07 ,  4C084AA13 ,  4C084AA17 ,  4C084BA44 ,  4C084CA53 ,  4C084DC25 ,  4C084NA10 ,  4C084ZA152 ,  4C084ZA672 ,  4C084ZA752 ,  4C084ZA812 ,  4C084ZA892 ,  4C084ZA962 ,  4C084ZA972 ,  4C084ZC352 ,  4C085AA13 ,  4C085AA14 ,  4C085BB22 ,  4C085BB41 ,  4C085BB43 ,  4C085CC02 ,  4C085CC23 ,  4C085DD63 ,  4C085DD88 ,  4C085EE01 ,  4H045AA10 ,  4H045AA11 ,  4H045AA30 ,  4H045BA10 ,  4H045CA40 ,  4H045DA76 ,  4H045DA89 ,  4H045EA28 ,  4H045EA50 ,  4H045FA74