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J-GLOBAL ID：200903017311128413

遺伝子の塩基配列異常を有するキャリアの一次スクリーニング方法

Inventor： 榊 佳之 ,  服部 正平 ,  萩原 久
Applicant, Patent owner： 日立電子エンジニアリング株式会社
Agent (1)： 梶山 佶是 (外1名)
Gazette classification：公開公報
Application number (International application number)：1993256497
Publication number (International publication number)：1995092163
Application date： Sep. 20, 1993
Publication date： Apr. 07, 1995
Summary：

【要約】【目的】 遺伝子の塩基配列に異常を有するキャリアだけを多数の被験者の中から迅速に、しかも安価に見つけ出す一次スクリーニング方法を提供する。【構成】 ヒトから抽出したDNAをPCR法およびシーケンス法で処理し、蛍光標識DNA断片をゲル電気泳動し、レーザ光を照射して発生した蛍光の検出波形を正常者の基準波形と比較することにより塩基配列の変異部位の存在の有無をチェックする。蛍光標識DNA断片の大きさを500塩基対以下とし、約100mm以下の泳動路長で泳動させることにより多数の検体を効率的に処理することができる。

Claim (excerpt)：

ヒトより抽出されたDNAをPCR法により増幅し、このPCR増幅産物をシーケンス法により処理してDNA断片を調製し、更に、該シーケンス法により処理する際、該DNAを蛍光体で標識し、この蛍光体標識DNA断片をゲル電気泳動装置の泳動板の電解質層の上端の凹部に注入し、前記電解質層に電圧を印加し前記DNA断片を泳動させ、前記凹部より所定の距離を隔てた位置で、レーザ光を、泳動してきたDNA断片に照射し、該断片から放出された蛍光を蛍光検出手段で受光し、この受光信号を波形として出力することからなる方法において、前記シーケンス法により得られる蛍光標識DNA断片の長さが500塩基対以下であり、泳動板の前記DNA断片注入用凹部の下端からレーザ光入射位置までの泳動路長が100mm以下であり、前記波形出力を正常者の基準波形と比較することによりDNAの塩基配列の変異部位の存在の有無をチェックすることを特徴とする遺伝子の塩基配列異常を有するキャリアの一次スクリーニング方法。

IPC (5)：

G01N 33/50 ,  C12N 15/09 ,  C12Q 1/68 ,  G01N 21/64 ,  G01N 27/447

FI (2)：

C12N 15/00 A ,  G01N 27/26 315 Z