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J-GLOBAL ID：200903021449914018

自閉症素因の検出方法

Inventor： 古市 貞一 ,  定方 哲史
Applicant, Patent owner： 独立行政法人理化学研究所
Agent (3)： 平木 祐輔 ,  石井 貞次 ,  藤田 節
Gazette classification：公開公報
Application number (International application number)：2006184655
Publication number (International publication number)：2008011744
Application date： Jul. 04, 2006
Publication date： Jan. 24, 2008
Summary：

【課題】自閉症素因を検出できる検査法、および自閉症素因検出用キットの提供。【解決手段】被験体由来の生体試料について、健常被験体と比較した場合のCAPS2タンパク質(Ca2+-dependent activator protein for secretion 2)の発現異常又はそれを引き起こすCAPS2遺伝子の変異の有無を検出する、自閉症素因の検出方法。特定の塩基配列のプライマーセットを用い、生体試料由来のRNAを鋳型としてRT-PCR増幅により検出を行う、自閉症素因検出用キット。【選択図】なし

Claim (excerpt)：

被験体由来の生体試料について、健常被験体と比較した場合のCAPS2タンパク質(Ca2+-dependent activator protein for secretion 2)の発現異常又はそれを引き起こすCAPS2遺伝子の変異の有無を検出することを特徴とする、自閉症素因の検出方法。

IPC (4)：

C12Q 1/68 ,  C12N 15/09 ,  G01N 33/50 ,  G01N 33/15

FI (4)：

C12Q1/68 A ,  C12N15/00 A ,  G01N33/50 Z ,  G01N33/15 Z

F-Term (22)：

2G045AA25 ,  2G045CA25 ,  2G045DA14 ,  2G045DA36 ,  2G045FB02 ,  4B024AA11 ,  4B024CA11 ,  4B024HA14 ,  4B063QA01 ,  4B063QA05 ,  4B063QA17 ,  4B063QA18 ,  4B063QQ03 ,  4B063QQ08 ,  4B063QQ52 ,  4B063QR08 ,  4B063QR32 ,  4B063QR56 ,  4B063QR62 ,  4B063QS25 ,  4B063QS34 ,  4B063QX02

Patent cited by the Patent：

Cited by applicant (1)

• 神経栄養因子の分泌を抑制したノックアウト非ヒト哺乳動物
  Gazette classification：公開公報   Application number：特願2004-271208   Applicant：独立行政法人理化学研究所

Article cited by the Patent：

Cited by examiner (1)

• Genomics, (2003), vol.81, no.3, p.279-291