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J-GLOBAL ID：200903023342321165

22q11.2欠損症候群の診断装置、ダウン症候群の診断装置

Inventor： 井原 健二 ,  原 寿郎
Applicant, Patent owner： 九州大学長
Agent (1)： 杉村 暁秀 (外2名)
Gazette classification：公開公報
Application number (International application number)：2000185976
Publication number (International publication number)：2002000298
Application date： Jun. 21, 2000
Publication date： Jan. 08, 2002
Summary：

【要約】【課題】 22q11.2欠損症候群及びダウン症候群を診断するための、簡便、迅速かつ容易に実施することが可能な、新規の装置を開発する。【解決手段】 本発明の装置を用いて、22q11.2欠損症候群の責任遺伝子であるUFD1L遺伝子の量をTaqMan定量的PCR法により定量し、その欠損を調べることにより、22q11.2欠損症候群を診断する事が可能となった。また、本発明の装置を用いて、第21染色体上に存在するS100β遺伝子の量を定量し、第21染色体のトリソミーを調べることにより、ダウン症候群の診断を診断する事が可能となった。

Claim (excerpt)：

22q11.2欠損症候群の診断装置であって、(1)第22番染色体上に存在する当該疾患の責任遺伝子であって、前記疾患において特異的に欠失しているUFD1L遺伝子の含有量を、定量的ポリメラーゼ連鎖反応によって定量するための順方向プライマー、逆方向プライマーおよびUFD1Lプローブ、(2)第21番染色体上に存在する遺伝子であって、前記疾患によって含有量が変化しない遺伝子であるS100β遺伝子の含有量を、定量的ポリメラーゼ連鎖方法によって定量するための順方向プライマー、逆方向プライマーおよびS100βプローブ、(3)前記UFD1L遺伝子および前記S100β遺伝子をポリメラーゼ連鎖反応により定量的に増幅するための、定量的ポリメラーゼ連鎖反応試薬キット、(4)前記試薬キットを用いた定量的ポリメラーゼ連鎖反応による前記UFD1L遺伝子および前記S100β遺伝子の増幅、増幅された前記UFD1L遺伝子および前記S100β遺伝子の検出及び解析を行うための装置、により構成される22q11.2欠損症候群の診断装置。

IPC (5)：

C12Q 1/68 ,  C12M 1/00 ,  G01N 33/53 ,  G01N 33/566 ,  C12N 15/09 ZNA

FI (5)：

C12Q 1/68 A ,  C12M 1/00 A ,  G01N 33/53 M ,  G01N 33/566 ,  C12N 15/00 ZNA A

F-Term (18)：

4B024AA11 ,  4B024BA80 ,  4B024CA03 ,  4B024HA14 ,  4B029AA07 ,  4B029AA23 ,  4B029BB20 ,  4B029CC03 ,  4B029FA09 ,  4B029FA15 ,  4B063QA01 ,  4B063QA19 ,  4B063QQ43 ,  4B063QR55 ,  4B063QR62 ,  4B063QS25 ,  4B063QS34 ,  4B063QX02