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J-GLOBAL ID：200903055058327080

NARC-1遺伝子上の多型を利用した脂質代謝異常に起因する疾患の検査方法、および創薬のための用途

Inventor： 岩井 直温 ,  塩路 圭介 ,  万波 俊文
Applicant, Patent owner： 独立行政法人医薬品医療機器総合機構 ,  国立循環器病センター総長
Agent (2)： 清水 初志 ,  橋本 一憲
Gazette classification：公開公報
Application number (International application number)：2003370214
Publication number (International publication number)：2005130764
Application date： Oct. 30, 2003
Publication date： May. 26, 2005
Summary：

【課題】NARC-1遺伝子のイントロン領域もしくはエクソン領域における脂質代謝に関連する多型もしくはハプロタイプを見出し、これらを指標とした、脂質代謝異常に起因する疾患の検査方法を提供することを課題とする。【解決手段】常染色体優性高脂血症家系で発見されたNARC-1遺伝子に対する全エクソンのシークエンスを行い、Intron 1 C-161T 及び I474V遺伝子型が、血清総コレステロール値及び血清LDLコレステロール値に影響を与えることを見出した。該遺伝子型の有無を指標とすることにより、被検者について脂質代謝に関連する疾患についての検査が可能であることが示された。【選択図】なし

Claim (excerpt)：

被検者について、以下の(a)および/または(b)の多型部位の塩基種を決定することを特徴とする、脂質代謝異常に起因する疾患の検査方法。 (a)NARC-1遺伝子のイントロン領域であって、配列番号:1に記載の塩基配列の67位の多型部位 (b)NARC-1遺伝子のエクソン領域であって、配列番号:2に記載の塩基配列の69位の多型部位

IPC (4)：

C12N15/09 ,  C12Q1/68 ,  G01N33/53 ,  G01N33/566

FI (4)：

C12N15/00 A ,  C12Q1/68 A ,  G01N33/53 M ,  G01N33/566

F-Term (8)：

4B024AA11 ,  4B024CA03 ,  4B024HA14 ,  4B063QA12 ,  4B063QA19 ,  4B063QQ43 ,  4B063QR55 ,  4B063QS34