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J-GLOBAL ID：200903076097117731

遺伝子の変異同定法

Inventor： 松田 一郎 ,  遠藤 文夫 ,  信国 好俊 ,  三渕 浩 ,  松浦 稔展 ,  浅香 純一郎 ,  兼重 俊彦 ,  矢追 毅 ,  神谷 重樹
Applicant, Patent owner： 塩野義製薬株式会社 ,  松田 一郎
Agent (1)： 細田 芳徳
Gazette classification：公開公報
Application number (International application number)：1992286605
Publication number (International publication number)：1993317048
Application date： Sep. 30, 1992
Publication date： Dec. 03, 1993
Summary：

【要約】【構成】特定の遺伝子またはその断片を、螢光標識したプライマーを用いてPCR法で増幅する工程、および増幅された該遺伝子またはその断片をSSCP法に従って電気泳動に付し、螢光強度をモニターして変異を持つ遺伝子またはその断片を検出する工程からなる遺伝子疾患診断に有用な遺伝子の変異同定法に関し、さらに好ましくは上記の工程ののち、変異を持つことが判明した遺伝子またはその断片を直接DNAシーケンシング法に付してその塩基配列を決定し、遺伝子の変異を同定する方法を提供する。【効果】本発明の、遺伝子の変異同定法は、迅速かつ正確に遺伝子の変異を同定することができ、経済性、安全性も優れており、さらにすべての遺伝子疾患に関与している遺伝子に用いることができるので、臨床診断における変異遺伝子の検出に有用である。

Claim (excerpt)：

(a)特定の遺伝子またはその断片を、螢光標識したプライマーを用いてPCR法で増幅する工程、(b)増幅された該遺伝子またはその断片をSSCP法に従って電気泳動に付し、螢光強度をモニターして変異を持つ遺伝子またはその断片を検出する工程、を有する、遺伝子疾患診断に有用な遺伝子の変異同定法。

IPC (5)：

C12N 15/10 ,  C12Q 1/68 ZNA ,  G01N 21/78 ,  C12N 15/53 ,  G01N 33/533