Pat

J-GLOBAL ID：200903086876922565

ALS2CR6遺伝子と、2型筋萎縮性側索硬化症の診断方法

Inventor： 池田 穣衛 ,  秦野 伸二 ,  マイケル ハイデン
Applicant, Patent owner： 科学技術振興事業団 ,  ザ ユニバーシティ オブ ブリティッシュ コロンビア
Agent (1)： 西澤 利夫
Gazette classification：公開公報
Application number (International application number)：2001116973
Publication number (International publication number)：2002306179
Application date： Apr. 16, 2001
Publication date： Oct. 22, 2002
Summary：

【要約】 (修正有)【課題】 遺伝性疾患筋萎縮性側索硬化症(ALS2)の発病に関連するヒトゲノム遺伝子と、その変異遺伝子、並びにALS2の診断方法を提供する。【解決手段】 ヒト2番染色体q33領域に存在し、配列番号2のアミノ酸配列を有するヒトGTPase調節因子をコードするヒトALS2CR6遺伝子と、ALS2に関連する遺伝子であって、特定のアミノ酸配列を有する変異タンパク質をコードするヒトALS2CR6変異遺伝子、およびこのALS2CR6変異遺伝子またはその転写産物を検出することを特徴とするALS2診断方法。

Claim (excerpt)：

ヒト2番染色体q33領域に存在し、配列番号2のアミノ酸配列を有するヒトGTPase調節因子をコードするヒトALS2CR6遺伝子。

IPC (11)：

C12N 15/09 ZNA ,  A01K 67/027 ,  C07K 14/47 ,  C07K 16/18 ,  C12N 1/15 ,  C12N 1/19 ,  C12N 1/21 ,  C12N 5/10 ,  C12P 21/02 ,  C12Q 1/68 ,  G01N 33/53

FI (11)：

A01K 67/027 ,  C07K 14/47 ,  C07K 16/18 ,  C12N 1/15 ,  C12N 1/19 ,  C12N 1/21 ,  C12P 21/02 C ,  C12Q 1/68 A ,  G01N 33/53 D ,  C12N 15/00 ZNA A ,  C12N 5/00 A

F-Term (42)：

4B024AA11 ,  4B024BA80 ,  4B024CA04 ,  4B024DA01 ,  4B024DA02 ,  4B024DA05 ,  4B024DA11 ,  4B024EA04 ,  4B024GA11 ,  4B024HA14 ,  4B063QA01 ,  4B063QA13 ,  4B063QA19 ,  4B063QQ02 ,  4B063QQ42 ,  4B063QQ53 ,  4B063QR08 ,  4B063QR55 ,  4B063QR62 ,  4B063QS25 ,  4B063QS34 ,  4B064AG01 ,  4B064CA19 ,  4B064CC24 ,  4B065AA01X ,  4B065AA57X ,  4B065AA87X ,  4B065AA93Y ,  4B065AB01 ,  4B065AC14 ,  4B065BA02 ,  4B065CA24 ,  4B065CA46 ,  4H045AA10 ,  4H045AA11 ,  4H045AA20 ,  4H045BA10 ,  4H045CA40 ,  4H045DA75 ,  4H045EA50 ,  4H045FA72 ,  4H045FA74