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J-GLOBAL ID：200903087025184649
変異ヒトミトコンドリア遺伝子及び糖尿病遺伝子診断への応用
Inventor：
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Applicant, Patent owner：
Agent (1)：
三枝 英二 (外10名)
Gazette classification：公開公報
Application number (International application number)：1998023196
Publication number (International publication number)：1999221077
Application date： Feb. 04, 1998
Publication date： Aug. 17, 1999
Summary：
【要約】【課題】糖尿病発症関連ヒトミトコンドリア遺伝子(mtDNA)に関する新規情報の提供、並びに該mtDNAの変異検出法、該検出法を利用した糖尿病の診断法及び診断用試薬キットの提供。【解決手段】(a)又は(b)のDNAからなる変異mtDNAの少なくとも塩基番号3426位を含みヒトmtDNAの同定特異性を保持する塩基長からなるDNA:(a)正常ヒトmtDNAにおいて、塩基配列の3426位がAからGに変異してなるDNA、(b)(a)のDNAの塩基配列において、塩基番号3426部位を除いて1若しくは数個の塩基が欠失、置換若しくは付加されたDNA断片であって、該塩基の欠失、置換及び付加が突然変異に起因するものであるヒトmtDNAのDNA;上記DNAの合成用プライマー;被験者のヒトmtDNAの3426位におけるA→G置換を検出するヒトmtDNA異常の検出方法;上記プライマーを含むmtDNA変異検出用試薬キット、該キットを含む糖尿病診断用剤。
Claim (excerpt)：
以下の(a)又は(b)のDNAからなる変異ヒトミトコンドリア遺伝子の少なくとも塩基番号3426部位を含みヒトミトコンドリア遺伝子の同定特異性を保持する塩基長からなるDNA。(a)正常ヒトミトコンドリア遺伝子において、その塩基配列の3426位がアデニン(A)からグアニン(G)に変異してなるDNA。(b)(a)のDNAの塩基配列において、塩基番号3426部位を除いて1若しくは数個の塩基が欠失、置換若しくは付加されたDNA断片であって、該塩基の欠失、置換及び付加が突然変異に起因するものであるヒトミトコンドリア遺伝子のDNA。
IPC (2)：
C12N 15/09 ZNA
, C12Q 1/68
C12N 15/00 ZNA A
, C12Q 1/68 A
