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J-GLOBAL ID：201002171618110828   Reference number：10A1399525

Novel and recurrent EBP mutations in X-linked dominant chondrodysplasia punctata

X連鎖優性点状軟骨異形成症における新規で再発性のEBP変異

Author (11)： IKEGAWA S ,  OHASHI H ,  OGATA T ,  HONDA A ,  TSUKAHARA M ,  KUBO T ,  KIMIZUKA M ,  SHIMODE M ,  HASEGAWA T ,  NISHIMURA G ,  NAKAMURA Y
Material： AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
Volume： 94  Issue： 4  Page： 300-305  Publication year： 2000 
JST Material Number： O0351A  ISSN： 0148-7299  Document type： Article
Country of issue： Other (ZZZ)  Language： ENGLISH (EN)

Terms in the title (5)： 優性 ,  点状軟骨異形成症 ,  再発 ,  EBP ,  変異