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J-GLOBAL ID：201002200213002556   Reference number：10A1476199

Elucidation of penetrance variability of a ZIC3 mutation in a family with complex heart defects and functional analysis of ZIC3 mutations in the first zinc finger domain

複合心臓疾患家族におけるZIC3変異の浸透度変動の解明及び第1亜鉛フィンガードメインにおけるZIC3変異の機能解析

Author (11)： CHHIN B ,  HATAYAMA M ,  BOZON D ,  OGAWA M ,  SCHON P ,  TOHMONDA T ,  SASSOLAS F ,  ARUGA J ,  VALARD AG ,  CHEN SC ,  BOUVAGNET P
Material： HUMAN MUTATION
Volume： 28  Issue： 6  Page： 563-570  Publication year： 2007 
JST Material Number： O2667A  ISSN： 1059-7794  Document type： Article
Country of issue： Other (ZZZ)  Language： ENGLISH (EN)

Terms in the title (7)： 心臓疾患 ,  家族 ,  変異 ,  浸透度 ,  亜鉛フィンガー ,  ドメイン ,  機能解析