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J-GLOBAL ID：201002245348890030   Reference number：10A1633525

A Japanese patient with a mild form of lamellar ichthyosis harbouring two missense mutations in the core domain of the transglutaminase 1 gene

トランスグルタミナーゼ1遺伝子の中核領域で2つのミスセンス変異がある層状魚鱗癬の軽症型を有する日本人患者

Author (6)： MURAMATSU S ,  SUGA Y ,  KON J ,  MATSUBA S ,  HASHIMOTO Y ,  OGAWA H
Material： BRITISH JOURNAL OF DERMATOLOGY
Volume： 150  Issue： 2  Page： 390-392  Publication year： 2004 
JST Material Number： O1060A  ISSN： 0007-0963  Document type： Article
Country of issue： Other (ZZZ)  Language： ENGLISH (EN)

Terms in the title (7)： トランスグルタミナーゼ1 ,  遺伝子 ,  ミスセンス変異 ,  層状魚鱗癬 ,  軽症 ,  日本人 ,  患者