Art

J-GLOBAL ID：201002275392938453   Reference number：10A1476124

Identification of 16 novel mutations in the arglininosuccinate synthetase gene and genotype-phenotype correlation in 38 classical citrullinemia patients

アルギニノコハク酸シンテターゼ遺伝子における16個の新しい変異の同定と38古典的シトルリン血症患者における遺伝子型-表現型相間

Author (36)： GAO HZ ,  KOBAYASHI K ,  TABATA A ,  TSUGE H ,  IIJIMA M ,  YASUDA T ,  KALKANOGLU HS ,  DURSUN A ,  TOKATLI A ,  COSKUN T ,  TREFZ FK ,  SKLADAL D ,  MANDEL H ,  SEIDEL J ,  KODAMA S ,  SHIRANE S ,  ICHIDA T ,  MAKINO S ,  YOSHINO M ,  KANG JH ,  MIZUGUCHI M ,  BARSHOP BA ,  FUCHINOUE S ,  SENECA S ,  ZEESMAN S ,  KNERR I ,  RODES M ,  WASANT P ,  YOSHIDA I ,  DE MEIRLEIR L ,  JALIL MA ,  BEGUM L ,  HORIUCHI M ,  KATUNUMA N ,  NAKAGAWA S ,  SAHEKI T
Material： HUMAN MUTATION
Volume： 22  Issue： 1  Page： 24-34  Publication year： 2003 
JST Material Number： O2667A  ISSN： 1059-7794  Document type： Article
Country of issue： Other (ZZZ)  Language： ENGLISH (EN)

Terms in the title (8)： アルギニノコハク酸シンテターゼ ,  遺伝子 ,  変異 ,  同定 ,  シトルリン血症 ,  患者 ,  遺伝子型 ,  表現型