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J-GLOBAL ID：201003004452848106
網羅的ゲノムワイドSNP情報に基づくエピスタシス効果の探索アルゴリズム
Inventor：
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Applicant, Patent owner：
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Agent (3)：
宮崎 昭夫
, 石橋 政幸
, 緒方 雅昭
Gazette classification：公開公報
Application number (International application number)：2009070753
Publication number (International publication number)：2010224815
Application date： Mar. 23, 2009
Publication date： Oct. 07, 2010
Summary：
【課題】ゲノムワイドSNPデータを用い、2値的表現型に対して主効果が確認されない場合でも相乗的エピスタシス効果を有するSNPペアを実時間内で同定する方法を提供する。【解決手段】各検体の2値的表現型データを入力し記憶する(1)。各検体に対するM個の一塩基多型(SNP)のジェノタイプを入力し記憶する(2)。各SNPに対し表現型別にジェノタイプ別計数を算出する(3)。各SNPに対しジェノタイプ別計数を解析継続適・否の判定を行い記憶する(4)。解析継続適と判定されたSNPに対し、表現型に対する優性・劣性型を判断し記憶する(5)。解析継続適と判定された2つのSNPに対し、表現型と優性・劣性型に基づく分割表を基に、エピスタシス効果を判定し記憶し、解析するSNPペアを解析手順に従い変更する(6)。エピスタシス効果が判定されたSNPペアに対し、ロジスティック回帰分析によりエピスタシス効果を検証する(7)。【選択図】図1
Claim (excerpt)：
コンピュータを用い50万箇所以上におよぶゲノムワイドな一塩基多型(SNP)のジェノタイプデータから、2値のクラスを有する表現型に対して、主効果が確認されない場合でも相乗的相互作用(エピスタシス効果)を有するSNPのペアーを網羅的に同定するデータ解析方法であって、
(1)2種類のクラスの表現型を有するN個の検体から観測された総計M個(Mは50万以上)のSNPのジェノタイプデータと各検体に対応する表現型のクラスを入力する入力ステップと、
(2)前記入力ステップ(2)を介して入力されたN個の検体の表現型のクラスと総計M個のジェノタイプデータを、記憶手段に記憶する記憶ステップと、
(3)前記記憶ステップ(2)によって、記憶手段に記憶されているi番目のSNPに対して、検体N人に対する2つの表現型のクラスとジェノタイプデータの統計処理を行い、クラス別ジェノタイプ別計数を算出し、算出したマイナーアレル計数を基にi番目のSNPの解析継続の適否を判定する前処理ステップとしてのスクリーニングを行う演算ステップと、
(4)前記演算ステップ(3)において、解析対象SNPとして「解析継続適」と判定された場合は、算出した計数を基にi番目のSNPが表現型に対して優性型か劣性型かを統計的手段により判定し、解析継続の適否および優性型・劣性型に関する判定結果を内部記憶装置に記憶する記憶ステップと、
(5)前記ステップ(4)において、統計的手段よって判定された、優性型・劣性型に関する判定結果に基づき、表現型の2つのクラスの各々に対して、i番目とj番目(j≠i、初期値としてi=1, j=2)のそれぞれ2つのSNPの優性型・劣性型が判定された2x2分割表を作成し、作成された2x2分割表に対してエピスタシスを判定する指標を算出し、この指標を基にエピスタシス効果の有無を判定する演算ステップと、
(6)前記演算ステップ(5)によって、「エピスタシス効果有り」と判定された場合に、2つのSNPに対する「エピスタシス効果有り」の判定結果を記憶し、次のSNPの解析に移るに際して、j番目のSNPをj+1番目のSNPに変更し前記ステップ(4)に戻り、j+1番目のSNPの優性型・劣性型を統計的手段により判定し前記ステップ(3)の計算を繰り返し、j+1がMに達した場合には、i番目のSNPをi+1番目に、j番目をi+2番目のSNPを選択する解析ステップと
(7)前記演算ステップ(5)において、「エピスタシス効果有り」と判定された場合、ロジスティック解析分析を用いた多変量解析手段によって、相乗的エピスタシス効果の確認を行う演算ステップと
を備えている
ことを特徴とするデータ解析方法。
IPC (1)：
FI (1)：
F-Term (3)：
4B024AA20
, 4B024HA11
, 4B024HA20
