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J-GLOBAL ID：201003009764060230

母性遺伝性難聴に関連するミトコンドリア遺伝子C1494T突然変異を検出するためのTaqManMGBプローブ及びその使用方法

Inventor： 金 政策 ,  戴 朴 ,  袁 永一 ,  ▲韓▼ ▲東▼一
Applicant, Patent owner： 金 政策
Agent (1)： 鷲田 公一
Gazette classification：公表公報
Application number (International application number)：2009543332
Publication number (International publication number)：2010514427
Application date： Nov. 02, 2007
Publication date： May. 06, 2010
Summary：

本発明は母性遺伝性難聴に関連するミトコンドリア遺伝子C1494T突然変異を検出するためのリアルタイム定量MGBプローブ及びその使用方法に関する。本発明はTaqman突然変異型及び野生型の2つのMGBプローブ、及び1対のプライマーを設計し、リアルタイム定量Taqman MGBプローブ法により、母性遺伝性難聴に関連するミトコンドリア遺伝子C1494T突然変異に対する遺伝子型解析を行うことにより、ミトコンドリア遺伝子変異による母性遺伝性難聴疾患を診断する。この方法は操作が簡単で、時間が節約でき、高い特異性及び感度、検出結果の直観性、正確かつ高い信頼性を有するため、母性遺伝性難聴に関連するミトコンドリア遺伝子C1494T突然変異に対する大規模なスクリーニングまたは予防検査に好適である。

Claim (excerpt)：

母性遺伝性難聴に関連するミトコンドリア遺伝子C1494T突然変異を検出するためのリアルタイム定量TaqMan MGBプローブであって、 前記プローブの5′末端は、母性遺伝性難聴に関連するミトコンドリア遺伝子配列の配列番号5で示される1482〜1488番目の塩基の領域に対応し、3′末端がミトコンドリア遺伝子配列の配列番号5で示される1503〜1508番目の塩基の領域に対応し、 前記プローブの5′末端は蛍光レポーターで標識され、3′末端は非蛍光クエンチャーMGBで標識されており、且つ1494番目の塩基に対応する塩基CがTに置換されることを特徴とする、突然変異型のリアルタイム定量TaqMan MGBプローブ。

IPC (3)：

C12Q 1/68 ,  C12N 15/09 ,  G01N 21/78

FI (3)：

C12Q1/68 A ,  C12N15/00 A ,  G01N21/78 C

F-Term (21)：

2G054AA08 ,  2G054CA22 ,  2G054CE02 ,  2G054EA03 ,  2G054EB03 ,  4B024AA11 ,  4B024CA05 ,  4B024CA09 ,  4B024HA12 ,  4B063QA13 ,  4B063QA17 ,  4B063QQ08 ,  4B063QQ12 ,  4B063QQ58 ,  4B063QR08 ,  4B063QR32 ,  4B063QR55 ,  4B063QR62 ,  4B063QS26 ,  4B063QS36 ,  4B063QX02