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J-GLOBAL ID：201101026719606100   Update date: Oct. 06, 2024

Yamamoto Toshiyuki

ヤマモト トシユキ | Yamamoto Toshiyuki
Affiliation and department：
Tokyo Women's Medical University

About Tokyo Women's Medical University


Other affiliations (1)：
  • 聖マリアンナ医科大学  客員教授
Homepage URL  (1)： http://kaken.nii.ac.jp/ja/r/20252851
Research field  (2)： Neuroscience - general ,  Fetal medicine/Pediatrics
Research keywords  (30)： 包括脳ネットワーク ,  中枢神経障害 ,  Pelizaeus-Merzbacher病 ,  アレイCGH ,  遺伝子 ,  ゲノムコピー数 ,  結節性硬化症 ,  原因遺伝子 ,  モヤモヤ病 ,  ゲノム病 ,  ハマルチン ,  染色体微細欠失 ,  ゲノム ,  fiber-FISH ,  マイクロアレイ ,  ゲノム刷り込み現象 ,  ゲノムコピー数多型 ,  Proteolipid protein遺伝子 ,  LIS1遺伝子 ,  fiver-FISH法 ,  発生・分化 ,  CGHアレイ ,  人類学 ,  髄鞘形成不全症 ,  ウイルス動脈輪経閉塞症 ,  奇形症候群 ,  神経成長因子 ,  脳奇形 ,  脳形成 ,  エリスロポエチン
Research theme for competitive and other funds  (17)：
  • 2021 - 2024 早発性冠動脈疾患を発症する家族性高コレステロール血症の獲得免疫異常と遺伝子変異
  • 2021 - 2024 トランスポゾンと核内高次構造から解き明かす複雑な染色体構造異常の発生メカニズム
  • 2021 - 2024 尿中ポドサイトを用いた難治性ネフローゼ症候群の病態進展機序の解明
  • 2018 - 2021 Elucidation of the mechanism for neurodevelopmental disorder derived from chromosomal microstructural abnormalities
  • 2015 - 2018 Elucidation of synaptic dysfunctions in patients with developmental disorder
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Papers (335)：
  • Rina Shimomura, Tomoe Yanagishita, Kumiko Ishiguro, Minobu Shichiji, Takatoshi Sato, Keiko Shimojima Yamamoto, Miho Nagata, Yasuki Ishihara, Yohei Miyashita, Keiko Ishigaki, et al. Rare mosaic variant of GJA1 in a patient with a neurodevelopmental disorder. Human genome variation. 2024. 11. 1. 2-2
  • Aya Yamazaki, Tomoko Kuroda, Nami Kawasaki, Keiichi Kato, Keiko Shimojima Yamamoto, Takeshi Iwasa, Akira Kuwahara, Yuka Taniguchi, Toshiyuki Takeshita, Yosuke Kita, et al. Preimplantation genetic testing using comprehensive genomic copy number analysis is beneficial for balanced translocation carriers. Journal of human genetics. 2023
  • Keiko Shimojima Yamamoto, Takeaki Tamura, Nobuhiko Okamoto, Eriko Nishi, Atsuko Noguchi, Ikuko Takahashi, Yukio Sawaishi, Masaki Shimizu, Hitoshi Kanno, Yohei Minakuchi, et al. Identification of small-sized intrachromosomal segments at the ends of INV-DUP-DEL patterns. Journal of human genetics. 2023
  • 江口 誠, 三浦 健一郎, 橋本 多恵子, 安藤 太郎, 中谷 諒, 中村 実沙子, 加藤 彩, 白井 陽子, 石塚 喜世伸, 張田 豊, et al. 巣状分節性糸球体硬化症/ステロイド抵抗性ネフローゼ症候群の腎移植患者における遺伝子変異の割合と経年的変化の検討. 日本小児腎臓病学会雑誌. 2023. 36. Suppl. 157-157
  • 江口 誠, 三浦 健一郎, 橋本 多恵子, 安藤 太郎, 中谷 諒, 中村 実沙子, 加藤 彩, 白井 陽子, 石塚 喜世伸, 張田 豊, et al. 巣状分節性糸球体硬化症/ステロイド抵抗性ネフローゼ症候群の腎移植患者における遺伝子変異の割合と経年的変化の検討. 日本小児腎臓病学会雑誌. 2023. 36. Suppl. 157-157
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MISC (130)：
  • 柳下 友映, 山本 圭子, 小池 敬義, 那須 裕郷, 高橋 幸利, 秋山 倫之, 永田 智, 山本 俊至. ALDH7A1の複合ヘテロ変異が同定できたビタミン依存性てんかんの1例. 日本遺伝カウンセリング学会誌. 2019. 40. 2. 96-96
  • 金子 直人, 三浦 健一郎, 橋本 多恵子, 薮内 智朗, 石塚 喜世伸, 秋岡 祐子, 張田 豊, 佐藤 秀則, 山本 俊至, 服部 元史. 網羅的データ(臨床・病理・遺伝子情報)に基づいた腎移植後FSGS患者の病因分類と再発リスク評価. 日本腎臓学会誌. 2019. 61. 3. 303-303
  • 金子 直人, 三浦 健一郎, 橋本 多恵子, 薮内 智朗, 石塚 喜世伸, 秋岡 祐子, 張田 豊, 佐藤 秀則, 山本 俊至, 服部 元史. 網羅的データ(臨床・病理・遺伝子情報)に基づいた腎移植後FSGS患者の病因分類と再発リスク評価. 日本腎臓学会誌. 2019. 61. 3. 303-303
  • 金子 直人, 三浦 健一郎, 橋本 多恵子, 薮内 智朗, 石塚 喜世伸, 張田 豊, 佐藤 秀則, 山本 俊至, 服部 元史. 臨床・病理・遺伝学的解析に基づく腎移植後FSGS再発リスク評価. 日本臨床腎移植学会プログラム・抄録集. 2019. 52回. 181-181
  • 金子 直人, 三浦 健一郎, 橋本 多恵子, 薮内 智朗, 石塚 喜世伸, 張田 豊, 佐藤 秀則, 山本 俊至, 服部 元史. 臨床・病理・遺伝学的解析に基づく腎移植後FSGS再発リスク評価. 日本臨床腎移植学会プログラム・抄録集. 2019. 52回. 181-181
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Books (5)：
  • 症例でわかる小児神経疾患の遺伝学的アプローチ
    診断と治療社 2019 ISBN:9784787824370
  • 遺伝学的検査・診断・遺伝カウンセリングの上手な進めかた : これならわかる!小児科診療に活かせる
    診断と治療社 2016 ISBN:9784787822581
  • 1p36欠失症候群ハンドブック
    診断と治療社 2012 ISBN:9784787819697
  • 臨床遺伝に関わる人のためのマイクロアレイ染色体検査
    診断と治療社 2012 ISBN:9784787817921
  • ぼくは、ADHD!-自分を操縦する方法
    三輪書店 2003 ISBN:4895901947
Education (1)：
  • 1983 - 1989 Tottori University Faculty of Medicine School of Medicine
Professional career (1)：
  • 医学博士 (鳥取大学)
Work history (9)：
  • 2018/04 - 現在 St. Marianna University School of Medicine
  • 2017/07 - 現在 Tokyo Women's Medical University Institute of Medical Genetics Professor
  • 2010/04 - Tokyo Women's Medical University
  • 2008/04 - 2010/03 東京女子医科大学 国際統合医科学インスティテュート 特任准教授
  • 2006/01 - 2008/03 東京女子医科大学 国際統合医科学インスティテュート 特任講師
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Committee career (6)：
  • 2011/03 - 日本小児科学会 遺伝学的検査ワーキンググループ
  • 日本先天異常学会 編集委員会「Congenital Anomalies」 Associate Editor
  • 日本人類遺伝学会 「Human Genome Variation」Associate Editor
  • 日本小児神経学会 「脳と発達」編集委員会編集委員長
  • 日本産婦人科学会 倫理委員会「PGSに関する小委員会」アカデミックアドバイザー
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Awards (1)：
  • 2005/05 - 日本小児神経学会 優秀論文賞
Association Membership(s) (8)：
アメリカ人類遺伝学会 ,  日本分子生物学会 ,  日本人類遺伝学会 ,  日本小児神経学会 ,  日本小児科学会 ,  日本てんかん学会 ,  日本遺伝カウンセリング学会 ,  日本先天異常学会
※ Researcher’s information displayed in J-GLOBAL is based on the information registered in researchmap. For details, see here.

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