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J-GLOBAL ID：201102144875771134   Reference number：11A0075077

Compound heterozygous mutations in the cholesterol side-chain cleavage enzyme gene (CYP11A) cause congenital adrenal insufficiency in humans

コレステロール側鎖切断酵素遺伝子(CYP11A)における合成ヘテロ接合変異により発生するヒト先天性副腎機能不全

Author (7)： KATSUMATA N ,  OHTAKE M ,  HOJO T ,  OGAWA E ,  HARA T ,  SATO N ,  TANAKA T
Material： JOURNAL OF CLINICAL ENDOCRINOLOGY AND METABOLISM
Volume： 87  Issue： 8  Page： 3808-3813  Publication year： 2002 
JST Material Number： O3485A  ISSN： 0021-972X  Document type： Article
Country of issue： Other (ZZZ)  Language： ENGLISH (EN)

Terms in the title (6)： コレステロール側鎖切断酵素 ,  遺伝子 ,  ヘテロ接合 ,  変異 ,  ヒト ,  副腎機能不全