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J-GLOBAL ID：201102202732467132   Reference number：11A0219359

Identification of COL2A1 mutations in platyspondylic skeletal dysplasia, Torrance type

扁平椎異形成症(トーランス型)におけるCOL2A1変異の同定

Author (12)： NISHIMURA G ,  NAKASHIMA E ,  MABUCHI A ,  SHIMAMOTO K ,  SHIMAMOTO T ,  SHIMAO Y ,  NAGAI T ,  YAMAGUCHI T ,  KOSAKI R ,  OHASHI H ,  MAKITA Y ,  IKEGAWA S
Material： JOURNAL OF MEDICAL GENETICS
Volume： 41  Issue： 1  Page： 75-79  Publication year： 2004 
JST Material Number： O3849A  ISSN： 0022-2593  Document type： Article
Country of issue： Other (ZZZ)  Language： ENGLISH (EN)

Terms in the title (5)： 扁平椎 ,  異形成 ,  ランス ,  変異 ,  同定