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J-GLOBAL ID：201102217392843638   Reference number：11A0189948

Congenital Generalized Lipodystrophy, Type 4 (CGL4) Associated With Myopathy Due To Novel PTRF Mutations

新規PTRF突然変異によるミオパシーを伴う先天性全身性リポジストロフィー4型(CGL4)

Author (6)： SHASTRY Savitha (Jniversity of Texas Southwestern Medical Center at Dallas, Texas) ,  DELGADO Mauricio R. (Univ. Texas Southwestern Medical Center at Dallas, Texas) ,  DIRIK Eray (Dokuz Eylul Univ., Izmir, TUR) ,  TURKMEN Mehmet (Dokuz Eylul Univ., Izmir, TUR) ,  AGARWAL Anil K. (Jniversity of Texas Southwestern Medical Center at Dallas, Texas) ,  GARG Abhimanyu (Jniversity of Texas Southwestern Medical Center at Dallas, Texas)
Material： American Journal of Medical Genetics. Part A  (Am J Med Genet Part A)
Volume： 152  Issue： 9  Page： 2245-2253  Publication year： Sep. 2010 
JST Material Number： E0725C  ISSN： 1552-4825  Document type： Article
Country of issue： United States (USA)  Language： ENGLISH (EN)

Terms in the title (3)： 突然変異 ,  ミオパシー ,  先天性全身性リポジストロフィー