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J-GLOBAL ID：201102224649711092   Reference number：11A0213653

Compound heterozygous mutations including a de novo missense mutation in ABCA12 led to a case of harlequin ichthyosis with moderate clinical severity

ABCA12におけるde novoミスセンス変異を含む複合ヘテロ接合体異型を起因とする臨床的に軽症なハーレークイン魚鱗癬の症例

Author (9)： AKIYAMA M ,  SAKAI K ,  SUGIYAMA-NAKAGIRI Y ,  YAMANAKA Y ,  MCMILLAN JR ,  SAWAMURA D ,  NIIZEKI H ,  MIYAGAWA S ,  SHIMIZU H
Material： JOURNAL OF INVESTIGATIVE DERMATOLOGY
Volume： 126  Issue： 7  Page： 1518-1523  Publication year： 2006 
JST Material Number： O3781A  ISSN： 0022-202X  Document type： Article
Country of issue： Other (ZZZ)  Language： ENGLISH (EN)

Terms in the title (9)： ABCA12 ,  ミスセンス変異 ,  複合ヘテロ接合体 ,  異型 ,  起因 ,  臨床 ,  軽症 ,  魚鱗癬 ,  症例