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J-GLOBAL ID：201102228438024507   Reference number：10A1721683

Common mutations F310L and T1559del in the tissue-nonspecific alkaline phosphatase gene are related to distinct phenotypes in Japanese patients with hypophosphatasia

日本人の低ホスファターゼ血症患者において異なった表現型に関連がある組織非特異性のアルカリホスファターゼ遺伝子の通常変異であるF310LおよびT1559del

Author (6)： MICHIGAMI T ,  UCHIHASHI T ,  SUZUKI A ,  TACHIKAWA K ,  NAKAJIMA S ,  OZONO K
Material： EUROPEAN JOURNAL OF PEDIATRICS
Volume： 164  Issue： 5  Page： 277-282  Publication year： 2005 
JST Material Number： O2175A  ISSN： 0340-6199  Document type： Article
Country of issue： Other (ZZZ)  Language： ENGLISH (EN)

Terms in the title (8)： 日本人 ,  低ホスファターゼ血症 ,  患者 ,  表現型 ,  組織 ,  アルカリホスファターゼ ,  遺伝子 ,  変異