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J-GLOBAL ID：201102233112767759   Reference number：11A0705128

Novel FOXG1 mutations associated with the congenital variant of Rett syndrome

レット症候群の先天性異型に関連した新たなFOXG1の変異

Author (20)： MENCARELLI M A (Univ. Siena, Siena, ITA) ,  SPANHOL-ROSSETO A (Univ. Siena, Siena, ITA) ,  ARTUSO R (Univ. Siena, Siena, ITA) ,  RONDINELLA D (Univ. Siena, Siena, ITA) ,  DE FILIPPIS R (Univ. Siena, Siena, ITA) ,  BAHI-BUISSON N (Univ. Paris Descartes, Paris, FRA) ,  NECTOUX J (Univ. Paris Descartes, Paris, FRA) ,  RUBINSZTAJN R (Univ. Paris Descartes, Paris, FRA) ,  BIENVENU T (Univ. Paris Descartes, Paris, FRA) ,  MONCLA A (Univ. Mediterranee, Marseille, FRA) ,  CHABROL B (Univ. Mediterranee, Marseille, FRA) ,  VILLARD L (Univ. Mediterranee, Marseille, FRA) ,  KRUMINA Z (Medical Genetics Clinic of Latvian State, LVA) ,  ARMSTRONG J (Hospital Sant Joan de Deu, Barcelona, ESP) ,  ROCHE A (Hospital Sant Joan de Deu, Barcelona, ESP) ,  PINEDA M (Hospital Sant Joan de Deu, Barcelona, ESP) ,  GAK E (Tel Aviv Univ., Tel Aviv, ISR) ,  MARI F (Univ. Siena, Siena, ITA) ,  ARIANI F (Univ. Siena, Siena, ITA) ,  RENIERI A (Univ. Siena, Siena, ITA)
Material： Journal of Medical Genetics  (JMG)
Volume： 47  Issue： 1  Page： 49-53  Publication year： Jan. 2010 
JST Material Number： T0190A  ISSN： 0022-2593  Document type： Article
Country of issue： United Kingdom (GBR)  Language： ENGLISH (EN)

Terms in the title (4)： レット症候群 ,  異型 ,  FOXG1 ,  変異