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J-GLOBAL ID：201102234519938376   Reference number：11A0545702

Thematic Review Series: Genetics of Human Lipid Diseases Malformation syndromes caused by disorders of cholesterol synthesis

コレステロール合成不全により起こる奇形症候群

Author (2)： PORTER Forbes D. (National Inst. Health, MD) ,  HERMAN Gail E. (Ohio State Univ., OH)
Material： Journal of Lipid Research  (J Lipid Res)
Volume： 52  Issue： 1  Page： 6-34  Publication year： Jan. 2011 
JST Material Number： H0071B  ISSN： 0022-2275  CODEN： JLPRA  Document type： Article
Article type： 文献レビュー  Country of issue： United States (USA)  Language： ENGLISH (EN)

Thesaurus term： *multiple abnormality ,  biosynthesis ,  pathological state ,  inborn errors of metabolism ,  human(primates) ,  metabolic pathway ,  laboratory animal ,  diagnosis
Semi thesaurus term： Smith-Lemli-Opitz Syndrome ,  cholesterol synthesis ,  *Lipid Metabolism, Inborn Errors ,  Models, Animal

JST classification (2)： Metabolic diseases,nutritional diseases in general.  (GD05010J) ,  Congenital diseases,deformities in general.  (GD03010V)

Terms in the title (2)： コレステロール合成 ,  奇形症候群