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J-GLOBAL ID：201102242700406672   Reference number：11A0094893

A novel deletion mutation in the arginine vasopressin receptor 2 gene and skewed X chromosome inactivation in a female patient with congenital nephrogenic diabetes insipidus

先天性腎性尿崩症の女性患者におけるアルギニンバソプレッシン受容体2遺伝子の新しい欠失変異および偏ったX染色体不活性化

Author (6)： KINOSHITA K ,  MIURA Y ,  NAGASAKI H ,  MURASE T ,  BANDO Y ,  OISO Y
Material： JOURNAL OF ENDOCRINOLOGICAL INVESTIGATION
Volume： 27  Issue： 2  Page： 167-170  Publication year： 2004 
JST Material Number： O3609A  ISSN： 0391-4097  Document type： Article
Country of issue： Other (ZZZ)  Language： ENGLISH (EN)

Terms in the title (7)： 腎性尿崩症 ,  女性患者 ,  アルギニンバソプレッシン ,  受容体 ,  遺伝子 ,  欠失変異 ,  X染色体不活性化