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J-GLOBAL ID：201102250128643911   Reference number：11A0677096

A novel splice site mutation in intron C of PROS1 leads to markedly reduced mutant mRNA level, absence of thrombin-sensitive region, and impaired secretion and cofactor activity of mutant protein S

変異mRNA濃度の著しい減少,トロンビン感受性領域の欠如と変異プロテインSの分泌および補因子活性の障害につながるPROS1のイントロンCにおける新規スプライス部位変異

Author (11)： OKADA H. (National Hospital Organization Nagoya Medical Center, Nagoya, JPN) ,  KUNISHIMA S. (National Hospital Organization Nagoya Medical Center, Nagoya, JPN) ,  HAMAGUCHI M. (National Hospital Organization Nagoya Medical Center, Nagoya, JPN) ,  YAMAZAKI T. (National Hospital Organization Nagoya Medical Center, Nagoya, JPN) ,  OKADA H. (Nagoya City Univ. Graduate School of Pharmaceutical Sci., Nagoya, JPN) ,  TAKAGI A. (Nagoya Univ. School of Health Sci., Nagoya, JPN) ,  KOJIMA T. (Nagoya Univ. School of Health Sci., Nagoya, JPN) ,  YAMAMOTO K. (Nagoya Univ. Hospital, Nagoya, JPN) ,  TAKAMATSU J. (Nagoya Univ. Hospital, Nagoya, JPN) ,  MATSUSHITA T. (Nagoya Univ. Graduate School of Medicine, Nagoya, JPN) ,  SAITO H. (Nagoya Central Hospital, Nagoya, JPN)
Material： Thrombosis Research  (Thromb Res)
Volume： 125  Issue： 5  Page： E246-E250  Publication year： May. 2010 
JST Material Number： B0585B  ISSN： 0049-3848  CODEN： THBRAA  Document type： Article
Country of issue： Netherlands (NLD)  Language： ENGLISH (EN)

Terms in the title (12)： 変異 ,  mRNA ,  トロンビン ,  感受性 ,  欠如 ,  プロテインS ,  分泌 ,  補因子 ,  活性 ,  障害 ,  イントロン ,  スプライス部位変異