Art

J-GLOBAL ID：201102253533904306   Reference number：11A2000871

Exome sequencing identifies truncating mutations in PRRT2 that cause paroxysmal kinesigenic dyskinesia

エキソーム配列解析によって明らかになった,発作性運動誘発性ジスキネジアを発症させるPRRT2の短縮型変異

Author (18)： CHEN Wan-Jin (Fudan Univ., Shanghai, CHN) ,  NI Wang (Fudan Univ., Shanghai, CHN) ,  LI Hong-Fu (Fudan Univ., Shanghai, CHN) ,  WU Zhi-Ying (Fudan Univ., Shanghai, CHN) ,  CHEN Wan-Jin (Fujian Medical Univ., Fuzhou, CHN) ,  LIN Yu (Fujian Medical Univ., Fuzhou, CHN) ,  WEI Wei (Fujian Medical Univ., Fuzhou, CHN) ,  NI Wang (Fujian Medical Univ., Fuzhou, CHN) ,  HE Jin (Fujian Medical Univ., Fuzhou, CHN) ,  CHEN Ya-Fang (Fujian Medical Univ., Fuzhou, CHN) ,  ZHANG Qi-Jie (Fujian Medical Univ., Fuzhou, CHN) ,  LIN Yi (Fujian Medical Univ., Fuzhou, CHN) ,  MURONG Shen-Xing (Fujian Medical Univ., Fuzhou, CHN) ,  WANG Ning (Fujian Medical Univ., Fuzhou, CHN) ,  XIONG Zhi-Qi (Shanghai Inst. for Biological Sci., Chinese Acad. of Sci., Shanghai, CHN) ,  TAN Guo-He (Shanghai Inst. for Biological Sci., Chinese Acad. of Sci., Shanghai, CHN) ,  GUO Shun-Ling (Shanghai Inst. for Biological Sci., Chinese Acad. of Sci., Shanghai, CHN) ,  XU Jianfeng (Fudan Univ., Shanghai, CHN)
Material： Nature Genetics  (Nat Genet)
Volume： 43  Issue： 12  Page： 1252-1255  Publication year： Dec. 2011 
JST Material Number： W0430A  ISSN： 1061-4036  Document type： Article
Article type： 原著論文  Country of issue： United States (USA)  Language： ENGLISH (EN)

Thesaurus term： exon ,  *movement disorder ,  nucleotide sequence ,  human(primates) ,  pedigree ,  *gene ,  mutation ,  transmembrane protein ,  subcellular distribution ,  race ,  People's Republic of China
Semi thesaurus term： *PRRT2遺伝子 ,  Han people ,  *Idiopathic dyskinesia

JST classification (1)： Genetic variation  (EC01030Y)

Terms in the title (7)： エキソーム ,  配列解析 ,  発作 ,  運動 ,  ジスキネジア ,  発症 ,  変異