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J-GLOBAL ID：201102259942638403   Reference number：11A1470236

Microdeletions of chromosome 7p21, including TWIST1, associated with significant microcephaly, facial dysmorphism, and short stature

有意な小頭症と顔面異形症と低身長と関連したTWIST1を含む染色体7p21の微小欠失

Author (6)： BUSCHE Andreas (Univ. Hospital Freiburg, Freiburg, DEU) ,  GRAUL-NEUMANN Luitgard M. (Charite - Universtaetsmedizin Berlin, Berlin, DEU) ,  KLOPOCKI Eva (Charite - Universtaetsmedizin Berlin, Berlin, DEU) ,  HORN Denise (Charite - Universtaetsmedizin Berlin, Berlin, DEU) ,  ZWEIER Christiane (Friedrich-Alexander-Univ., Erlangen-Nuremberg, DEU) ,  RAUCH Anita (Univ. Zurich, Zurich, CHE)
Material： European Journal of Medical Genetics  (Eur J Med Genet)
Volume： 54  Issue： 3  Page： 256-261  Publication year： May. 2011 
JST Material Number： A1224A  ISSN： 1769-7212  Document type： Article
Country of issue： Netherlands (NLD)  Language： ENGLISH (EN)

Terms in the title (5)： 小頭症 ,  顔面異形症 ,  低身長 ,  Twist1 ,  微小欠失