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J-GLOBAL ID：201102267389359048   Reference number：11A0975588

ATP6V0A2の変異による先天性グリコシル化異常症

Author (6)： YUASA ISAO (鳥取大 医 法医学分野) ,  ENDO MINORU (鳥取大 医 法医学分野) ,  IRIZAWA YOSHITO (鳥取大 医 法医学分野) ,  NAKAGAWA MAYUMI (鳥取大 医 病態検査医学) ,  OKANISHI TOORU (聖隷福祉事業団 聖隷浜松病院 小児科) ,  ONO KOSAKU (鳥取大 医 脳神経小児科学分野)
Material： DNA多型  (DNA Polymorphism)
Volume： 19  Page： 255-258  Publication year： May. 30, 2011 
JST Material Number： L5455A  ISSN： 2188-3815  Document type： Article
Article type： 原著論文  Country of issue： Japan (JPN)  Language： JAPANESE (JA)

Thesaurus term： case report ,...
Semi thesaurus term： Cutis Laxa ,...

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JST classification (2)： Structure and chemistry of genes  (EC02020U) ,  Basic dermatology  (GF01020Y)

Reference (8)：

• JAEKEN, J. CDG nomenclature : Time for a change!. Biochim Biophys Acta. 2009, 1792, 825-826
• 湯浅勲. Congenital disorders of glycosylation (CDG)-等電点電気泳動と遺伝子解析. DNA多型. 2006, 14, 1-7
• OHNO, K. The carbohydrate deficient glycoprotein syndrome in three Japanese children. Brain Dev. 1992, 14, 30-35
• MORAVA, E. Defective glycosylation in patients with cutis laxa syndrome. Eur J Hum Genet. 2005, 13, 414-421
• KORNAK, U. Impaired glycosylation and cutis laxa caused by mutations in the vesicular H^+-ATPase subunit ATP6V0A2. Nat Genet. 2008, 40, 32-34

Terms in the title (2)： 変異 ,  先天性グリコシル化異常症