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J-GLOBAL ID：201102290927767560   Reference number：11A0092487

A novel missense mutation (p.P52R) in amelogenin gene causing X-linked amelogenesis imperfecta

X連鎖性エナメル質形成不全の原因となるアメロゲニン遺伝子の新規ミスセンス変異(p.P52R)

Author (8)： KIDA M ,  SAKIYAMA Y ,  MATSUDA A ,  TAKABAYASHI S ,  OCHI H ,  SEKIGUCHI H ,  MINAMITAKE S ,  ARIGA T
Material： JOURNAL OF DENTAL RESEARCH
Volume： 86  Issue： 1  Page： 69-72  Publication year： 2007 
JST Material Number： O3556A  ISSN： 0022-0345  Document type： Article
Country of issue： Other (ZZZ)  Language： ENGLISH (EN)

Reference (27)：

• ALDRED, MJ. Identification of a nonsense mutation in the amelogenin gene (AMELX) in a family with X-linked amelogenesis imperfecta (AIH1). Hum Genet. 1992, 90, 413-416
• BACKMAN, B. Amelogenesis imperfecta : prevalence and incidence in a northern Swedish county. Community Dent Oral Epidemiol. 1986, 14, 43-47
• COLLIER, PM. An amelogenin gene defect associated with human X-linked amelogenesis imperfecta. Arch Oral Biol. 1997, 42, 235-242
• DONG, J. DLX3 mutation associated with autosomal dominant amelogenesis imperfecta with taurodontism. Am J Med Genet A. 2005, 133, 138-141
• HART, PS. Mutational analysis of X-linked amelogenesis imperfecta in multiple families. Arch Oral Biol. 2000, 45, 79-86

Terms in the title (5)： エナメル質形成不全 ,  原因 ,  アメロゲニン ,  遺伝子 ,  ミスセンス変異