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J-GLOBAL ID：201103060655168954

22q11.2欠損症候群の診断装置、ダウン症候群の診断装置

Inventor： 井原 健二 ,  原 寿郎
Applicant, Patent owner： 国立大学法人九州大学
Agent (1)： 杉村 興作
Gazette classification：特許公報
Application number (International application number)：2000185976
Publication number (International publication number)：2002000298
Patent number：3876301
Application date： Jun. 21, 2000
Publication date： Jan. 08, 2002
Claim (excerpt)：

【請求項1】 22q11.2欠損症候群の診断装置であって、 (1)第22番染色体上に存在する当該疾患の責任遺伝子であって、前記疾患において特異的に欠失しているUFD1L遺伝子の含有量を、定量的ポリメラーゼ連鎖反応によって定量するための配列表の配列番号1記載の順方向プライマー、配列表の配列番号2記載の逆方向プライマーおよび配列表の配列番号3記載のUFD1Lプローブ、 (2)第21番染色体上に存在する遺伝子であって、前記疾患によって含有量が変化しない遺伝子であるS100β遺伝子の含有量を、定量的ポリメラーゼ連鎖方法によって定量するための配列表の配列番号4記載の順方向プライマー、配列表の配列番号5記載の逆方向プライマーおよび配列表の配列番号6記載のS100βプローブ、 (3)前記UFD1L遺伝子および前記S100β遺伝子をポリメラーゼ連鎖反応により定量的に増幅するための、定量的ポリメラーゼ連鎖反応試薬キット、 (4)前記試薬キットを用いた定量的ポリメラーゼ連鎖反応による前記UFD1L遺伝子および前記S100β遺伝子の増幅、増幅された前記UFD1L遺伝子および前記S100β遺伝子の検出及び解析を行うための装置、により構成される22q11.2欠損症候群の診断装置。

IPC (5)：

C12Q 1/68 ( 200 6.01) ,  C12M 1/00 ( 200 6.01) ,  G01N 33/53 ( 200 6.01) ,  G01N 33/566 ( 200 6.01) ,  C12N 15/09 ( 200 6.01)

FI (5)：

C12Q 1/68 A ,  C12M 1/00 A ,  G01N 33/53 M ,  G01N 33/566 ,  C12N 15/00 ZNA A