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J-GLOBAL ID:201201083348463140   Update date: Sep. 03, 2020

Mishima Hiroyuki

ミシマ ヒロユキ | Mishima Hiroyuki
Affiliation and department:
Job title: 助教
Homepage URL  (2): https://publons.com/researcher/3111527/hiroyuki-mishima/https://publons.com/researcher/3111527/hiroyuki-mishima/
Research field  (5): Biological, health, and medical informatics ,  Medical biochemistry ,  Surgical dentistry ,  Obstetrics and gynecology ,  Fetal medicine/Pediatrics
Research keywords  (10): rare diseases ,  次世代シーケンサー ,  次世代シークエンサー ,  口唇口蓋裂 ,  Ruby ,  Oral Surgery ,  Bioinformatics ,  Human Genetics ,  婦人科腫瘍学 ,  ヒトパピローマウイルス
Research theme for competitive and other funds  (6):
  • 2018 - 2021 Sharing Deep Phenotyping Information to Overcome the 30%-limitation of of Congenical Malfomation Syndrome Diagnosis
  • 2019 - 2020 希少疾患インフォマティクス2
  • 2018 - 2019 共同研究集会「稀少疾患インフォマティクス:情報保護・情報共有・社会実装」
  • 2013 - 2015 ヒト全ゲノムシークエンスのための統合アノテーションワークフローの構築
  • 2011 - 2012 ユビキチン-プロテアソーム系に注目した口唇口蓋裂へのゲノミクス的アプローチ
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Papers (56):
  • Taisuke Ishikawa, Hiroyuki Mishima, Julien Barc, Masanori P. Takahashi, Keiichi Hirono, Shigenori Terada, Shinya Kowase, Teruki Sato, Yasushi Mukai, Yoshiaki Yui, et al. Cardiac Emerinopathy: A Non-syndromic Nuclear Envelopathy with Increased Risk of Thromboembolic Stroke due to Progressive Atrial Standstill and Left Ventricular Non-compaction. Circulation: Arrhythmia and Electrophysiology. 2020
  • Yujiro Nakano, Chikara Komiya, Hitomi Shimizu, Hiroyuki Mishima, Kumiko Shiba, Kazutaka Tsujimoto, Kenji Ikeda, Kenichi Kashimada, Sumito Dateki, Koh-Ichiro Yoshiura, et al. A case of ezetimibe-effective hypercholesterolemia with a novel heterozygous variant in ABCG5. Endocrine journal. 2020
  • Shuhei Morita, Ken Takeshima, Hiroyuki Ariyasu, Yasushi Furukawa, Shohei Kishimoto, Tomoya Tsuji, Shinsuke Uraki, Hiroyuki Mishima, Akira Kinoshita, Yuichi Takahashi, et al. Expression of unfolded protein response markers in the pheochromocytoma with Waardenburg syndrome: a case report. BMC endocrine disorders. 2020. 20. 1. 90-90
  • 松瀬 美智子, 田中 彩, 中尾 朋恵, サエンコ・ウラジミール, 三嶋 博之, 吉浦 孝一郎, 山之内 孝彰, 崎村 千香, 矢野 洋, 大坪 竜太, et al. 甲状腺乳頭癌におけるTERTプロモーター領域のメチル化とmRNA発現の検討. 日本内分泌学会雑誌. 2020. 95. 4. 1339-1339
  • Masataka Taguchi, Hiroyuki Mishima, Yusuke Shiozawa, Chisa Hayashida, Akira Kinoshita, Yasuhito Nannya, Hideki Makishima, Makiko Horai, Masatoshi Matsuo, Shinya Sato, et al. Genome analysis of myelodysplastic syndromes among atomic bomb survivors in Nagasaki. Haematologica. 2020. 105. 2. 358-365
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MISC (27):
  • 木下正啓, 福井香織, 渡邊順子, 渡邊順子, 三嶋博之, 木下晃, 吉浦孝一郎. 全エキソーム解析によりKAT6A変異を同定した精神遅滞の一例. 日本小児遺伝学会学術集会プログラム・抄録集. 2019. 41st. 108
  • 蓬? 真喜子, 三嶋 博之, 林田 知佐, 木下 晃, 中根 允文, 松尾 辰樹, 鶴田 一人, 柳原 克紀, 佐藤 信也, 今西 大介, et al. 次世代シーケンサーを用いた解析から放射線の生物影響を考える 次世代シークエンサーを用いた近距離被爆者世代間での新規突然変異検出. 日本放射線影響学会大会講演要旨集. 2018. 61回. 38-38
  • A. Seki, T. Ishikawa, X. Daumy, H. Mishima, J. Barc, R. Sasaki, K. Nishii, K. Saito, M. Urano, S. Ohno, et al. Progressive Atrial Conduction Defects Associated With Bone Malformation Caused by a Connexin-45 Mutation (vol 70, pg 358, 2017). JOURNAL OF THE AMERICAN COLLEGE OF CARDIOLOGY. 2017. 70. 9. 1201-1201
  • 木本 浩貴, 石川 泰輔, 西井 明子, 斎藤 加代子, 三嶋 博之, 大槻 早紀, 辻 幸臣, 吉浦 孝一郎, 萩原 誠久, 蒔田 直昌. 歯牙骨格形成異常を合併する家族性心房性不整脈に同定されたコネキシン45遺伝子変異とその機能異常. 日本生理学雑誌. 2017. 79. 1. 25-26
  • Masataka Taguchi, Tomoko Kohno, Hiroyuki Mishima, Hiroaki Taniguchi, Takeharu Kato, Hidehiro Itonaga, Shinya Sato, Akira Kinoshita, Tomoko Hata, Yukiyoshi Moriuchi, et al. Clonal Evolution Underlying the Progression from Myelodysplastic Syndromes to Ph-Positive Acute Lymphoblastic Leukemia. BLOOD. 2016. 128. 22
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Books (6):
  • 実験医学別冊:バリアントデータ検索&活用 変異・多型情報を使いこなす達人レシピ
    羊土社 2020 ISBN:9784758122450
  • 次世代シークエンサーDRY解析教本 改訂第2版
    学研メディカル秀潤社 2019 ISBN:9784780909838
  • 実験医学増刊・疾患データベースとバイオバンク
    羊土社 2017 ISBN:9784758103664
  • 細胞工学別冊 次世代シークエンサーDRY解析教本
    学研メディカル秀潤社 2015 ISBN:4780909201
  • 実験医学増刊・今日から使えるデータベース・ウェブツール達人になるための実践ガイド100
    羊土社 2014 ISBN:9784758103435
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Lectures and oral presentations  (48):
  • (P-20) Direct detection of genomic DNA methylation using Nanopore long-read seqiencing technology
    (2020)
  • (特別講演I)歯科医学・ゲノム医療・人工知能
    (2019年度第32回北海道地区口腔インプラント臨床コロキウム 2019)
  • (P25-9)本邦における先天性形態異常症候群患者の顔貌画像を用いた診断補助システムFace2Geneの評価
    (日本人類遺伝学会第64回大会 2019)
  • (2605/T) Detection of structural variations in monozygotic twins using Nanopore long-read sequencing technology.
    (2019)
  • Evaluation of Face2Gene using facial images of patients with congenital dysmorphic syndromes recruited in Japan
    (30th Fukuoka International Symposium on Pediatric/Maternal-Child Health Research 2019)
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Works (1):
  • Ruby UCSC API
    Hiroyuki Mishima 2011 - 現在
Education (2):
  • 1997 - 2001 Hokkaido University
  • 1991 - 1997 Hokkaido University
Professional career (1):
  • 博士(歯学) (北海道大学大学院歯学研究科)
Work history (5):
  • 2012/06 - 現在 Nagasaki University Graduate School of Biomedical Sciences Assistanst Professor
  • 2008/03 - 2012/05 長崎大学 大学院・医歯薬学総合研究科 研究員
  • 2003/05 - 2008/02 University of Iowa Postdoctoral Research Fellow
  • 2002/04 - 2003/03 Hokkaido University School of Dental Medicine
  • 2001/04 - 2002/03 労働福祉事業団岩見沢労災病院 歯科口腔外科医員
Association Membership(s) (8):
Japanese Association for Medical Artificial Intelligence ,  The Japan Society of Pediatric Genetics ,  American Cleft Palate-Craniofacial Association ,  American Socienty of Human Genetics ,  THE MOLECULAR BIOLOGY SOCIETY OF JAPAN ,  JAPANESE CLEFT PALATE ASSOCIATION ,  JAPANESE SOCIETY OF ORAL AND MAXILLOFACIAL SURGEONS ,  THE JAPAN SOCIETY OF HUMAN GENETICS
※ Researcher’s information displayed in J-GLOBAL is based on the information registered in researchmap. For details, see here.

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