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J-GLOBAL ID：201202215625103235   Reference number：12A1670118

Novel compound heterozygous mutations in the SBP2 gene: characteristic clinical manifestations and the implications of GH and triiodothyronine in longitudinal bone growth and maturation

SBP2遺伝子における新規複合的ヘテロ接合性変異: 特徴的な臨床症状と長期的な骨成長と成熟におけるGHおよびトリヨードチロニンの意義

Author (5)： HAMAJIMA Takashi (Aichi Children’s Health and Medical Center, Aichi, JPN) ,  MUSHIMOTO Yuichi (Shimane Univ. Fac. of Medicine, Shimane, JPN) ,  KOBAYASHI Hironori (Shimane Univ. Fac. of Medicine, Shimane, JPN) ,  SAITO Yoshiro (Doshisha Univ., Kyoto, JPN) ,  ONIGATA Kazumichi (Shimane Univ. Fac. of Medicine, Shimane, JPN)
Material： European Journal of Endocrinology  (Eur J Endocrinol)
Volume： 166  Issue： 4  Page： 757-764  Publication year： Apr. 2012 
JST Material Number： D0451B  ISSN： 0804-4643  Document type： Article
Country of issue： United Kingdom (GBR)  Language： ENGLISH (EN)

Terms in the title (9)： 遺伝子 ,  ヘテロ接合性 ,  変異 ,  臨床症状 ,  長期 ,  骨成長 ,  成熟 ,  GH ,  トリヨードチロニン