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J-GLOBAL ID：201202236950458535   Reference number：12A1720899

Identification of 2 NovelANTXR2 Mutations in Patients With Hyaline Fibromatosis Syndrome and Proposal of a Modified Grading System

ヒアリン線維腫症候群患者における2つの新規ANTXR2突然変異の同定と改良評価システムの提案

Author (11)： DENADAI Rafael (Marilia Univ., SP, BRA) ,  RAPOSO-AMARAL Cassio E. (Brazilian Soc. of Res. and Assistance to Craniofacial Rehabilitation Hospital (SOBRAPAR), SP, BRA) ,  BERTOLA Debora (Universidade de Sao Paulo (USP), SP, BRA) ,  KIM Chong (Universidade de Sao Paulo (USP), SP, BRA) ,  ALONSO Nivaldo (Universidade de Sao Paulo (USP), SP, BRA) ,  HART Thomas (National Inst. of Dental and Craniofacial Res. (NIDCR), National Inst. of Health (NIH), Maryland) ,  HAN Sangwoo (National Inst. of Dental Res., National Inst. of Health (NIH), Maryland) ,  STELINI Rafael F. (State Univ. of Campinas (UNICAMP), SP, BRA) ,  BUZZO Celso L. (Brazilian Soc. of Res. and Assistance to Craniofacial Rehabilitation Hospital (SOBRAPAR), SP, BRA) ,  RAPOSO-AMARAL Cesar A. (Brazilian Soc. of Res. and Assistance to Craniofacial Rehabilitation Hospital (SOBRAPAR), SP, BRA) ,  HART P. Suzanne (National Human Genome Res. Inst., National Inst. of Health (NIH), Maryland)
Material： American Journal of Medical Genetics. Part A  (Am J Med Genet Part A)
Volume： 158  Issue： 4  Page： 732-742  Publication year： Apr. 2012 
JST Material Number： E0725C  ISSN： 1552-4825  Document type： Article
Country of issue： United States (USA)  Language： ENGLISH (EN)

Terms in the title (8)： ヒアリン ,  線維腫 ,  症候群 ,  患者 ,  突然変異 ,  同定 ,  評価システム ,  提案