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J-GLOBAL ID：201202257092456003   Reference number：12A0658741

A case of Cowden disease with a germline mutation in exon5 of PTEN gene diagnosed based on typical esophageal multiple polypoid lesions observed on a medical checkup

人間ドック時の特徴的な食道病変を契機に診断されPTEN遺伝子(exon5)変異を認めたCowden病の1例

Author (25)： SAWAMURA NORIKO (独立行政法人国立病院機構九州医療センター消化器科) ,  SAWAMURA NORIKO (独立行政法人国立病院機構九州医療センター臨床研究センター) ,  HARADA NAOHIKO (独立行政法人国立病院機構九州医療センター消化器科) ,  HARADA NAOHIKO (独立行政法人国立病院機構九州医療センター臨床研究センター) ,  IHARA EIKICHI (九州大学大学院病態制御内科学) ,  KAKIGAO KANA (独立行政法人国立病院機構九州医療センター消化器科) ,  KAKIGAO KANA (独立行政法人国立病院機構九州医療センター臨床研究センター) ,  SUGI MAKIKO (独立行政法人国立病院機構九州医療センター消化器科) ,  SUGI MAKIKO (独立行政法人国立病院機構九州医療センター臨床研究センター) ,  HARAGUCHI KAZUHIRO (独立行政法人国立病院機構九州医療センター消化器科) ,  HARAGUCHI KAZUHIRO (独立行政法人国立病院機構九州医療センター臨床研究センター) ,  MIZUTANI TAKAHIRO (独立行政法人国立病院機構九州医療センター消化器科) ,  MIZUTANI TAKAHIRO (独立行政法人国立病院機構九州医療センター臨床研究センター) ,  YOSHIMOTO TSUYOSHI (独立行政法人国立病院機構九州医療センター消化器科) ,  YOSHIMOTO TSUYOSHI (独立行政法人国立病院機構九州医療センター臨床研究センター) ,  KAWABE KEN (独立行政法人国立病院機構九州医療センター消化器科) ,  KAWABE KEN (独立行政法人国立病院機構九州医療センター臨床研究センター) ,  FUKUSHIMA NOBUYOSHI (独立行政法人国立病院機構九州医療センター消化器科) ,  FUKUSHIMA NOBUYOSHI (独立行政法人国立病院機構九州医療センター臨床研究センター) ,  FUKUIZUMI KUNITAKA (独立行政法人国立病院機構九州医療センター消化器科) ,  FUKUIZUMI KUNITAKA (独立行政法人国立病院機構九州医療センター臨床研究センター) ,  NAKAMUTA MAKOTO (独立行政法人国立病院機構九州医療センター消化器科) ,  NAKAMUTA MAKOTO (独立行政法人国立病院機構九州医療センター臨床研究センター) ,  YOSHIMURA RIE (人間ドックセンターウェルネス) ,  NAKAMURA KAZUHIKO (九州大学大学院病態制御内科学)
Material： 日本消化器病学会雑誌  (Journal of Japanese Society of Gastroenterology)
Volume： 109  Issue： 4  Page： 593-599 (J-STAGE)  Publication year： 2012 
JST Material Number： F0892A  ISSN： 0446-6586  CODEN： NIPAA  Document type： Article
Article type： 原著論文  Country of issue： Japan (JPN)  Language： JAPANESE (JA)

Thesaurus term： *hereditary disease ,...
Semi thesaurus term： *Cowden's disease ,...

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JST classification (2)： Diagnosis of tumors(=neoplasms)  (GE03020J) ,  Diagnostics of congenital diseases, deformities.  (GD03020G)

Reference (28)：

• LLOYD, KM 2nd. Cowden's disease. A possible new symptom complex with multiple system involvement. Ann Intern Med. 1963, 58, 136-142
• 宮川国久. 巨頭症を伴った Cowden 病の1例. 胃と腸. 1993, 28, 1345-1352
• 松本主之. 遺伝性消化管ポリポーシスの臨床像と遺伝子異常. 日本消化器病学会雑誌. 2000, 97, 1007-1016
• NELEN, MR. Localization of the gene for Cowden disease to chromosome 10q22-23. Nat Genet. 1996, 13, 114-116
• 中村奈美樹. 片側乳房肥大を呈した Cowden 病の1例. 日本形成外科学会会誌. 2009, 29, 46-51

Terms in the title (7)： 人間ドック ,  食道 ,  病変 ,  診断 ,  PTEN遺伝子 ,  変異 ,  Cowden病